|
Deleción constitucional familiar 9q22
En la literatura han sido publicados 29 casos con deleción constitucional del segmento 22 del brazo largo del cromosoma 9, pero en esta zona también se ubican genes como el PTCH1, cuya haploinsuficiencia causa el síndrome Gorlin, o el ROR2 relacionado con la braquidactilia tipo I y el síndrome Robinow.
Una familia con esta deleción constitucional y algunos signos dismórficos, ha sido publicada en la revista Orphanet Journal of rare diseases.
|
