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Síndrome orodigitofacial 1 y ciliopatías
El síndrome Orodigitofacial tipo I se considera una ciliopatía porque el producto génico del CXORF5 se localiza en el centrosoma y la membrana basal del cuerpo de los cilios primarios.
Como parte de esta enfermedad genética se presenta en la adultez riñón poliquístico, manifestación clínica de las ciliopatías y en otros tipos de este síndrome se presenta sordera progresiva.
Se han asociado los puntos de ensamblamiento para las proteínas con los satélites centriolares como causa de este síndrome genético y en especial las mutaciones en los sitios de empalme cuando aparece el riñón poliquístico, la discapacidad intelectual se asocia con mutaciones en los exones: 3, 8, 9, 13 y 16 y las anomalías dentarias se asocian con mutaciones en los dominios de enrollado.
Acerca de este mecanismo causal del síndrome puede revisar el artículo titulado:
Centriolar satellites are assembly points for proteins implicated in human ciliopathies, including oral-facial-digital syndrome 1
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