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Secuenciación de ADN en plasma materno para el diagnóstico prenatal de trisomía 21
Los resultados de un estudio de investigación han sido publicados en el BMJ, donde se validó el uso de una prueba no invasiva en gestantes de alto riesgo para trisomía 21. Fueron estudiadas 753 gestantes de alto riesgo para tener un hijo con trisomía 21, que se les realizó cariotipo convencional y de ellas 86 tenían fetos con esta condición genética.
Paralelamente les fue realizada la secuenciación de ADN en sangre materna por dos protocolos recomendados de "2 plex y 8 plex". La sensibilidad , especificidad y valores predictivos de ambos protocolos fueron altos en el diagnóstico por lo que concluyen que este tipo de secuenciación en plasma materno, puede ser de utilidad en el diagnóstico prenatal del síndrome Down como una herramienta no invasiva en gestantes de alto riesgo que evitan el uso de procederes invasivos en el 98% de los casos.
Este artículo ha sido recién publicado el 11 de enero del presente año. Les invitamos a consultar el original:
Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study .
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