Un grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.Las manifestaciones clínicas incluyen además escleras azulosas, dentinogénesis imperfecta y pérdida de la audición en algunos casos.

Los tratamientos ortésicos en la osteogénesis imperfecta son preventivos de las complicaciones en los pacientes con osteogénesis imperfecta, porque no solo alivian el dolor sino también son paliativos para las deformidades resultantes.

Vivió aquejado de una gravísima enfermedad ósea de causa genética llamada osteogénesis imperfecta, por lo que apenas llegaba al metro de altura, pero esto no fue obstáculo para que se dedicara desde la infancia de manera casi exclusiva al estudio del piano, lo que le permitió convertirse en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos.

Esta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2 que se expresa en la matriz extracelular.

Para establecer que un paciente tiene talla baja es muy importante medirlo en forma correcta y usando el instrumento adecuado. Luego de aplicar un algoritmo de pensamiento con las causas posibles y sus diagnósticos diferenciales, llegamos a un diagnóstico de certeza.