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Duplicaciones exónicas como causa de enfermedad de Menkes
La enfermedad de Menkes es un defecto metabólico ligado al X, causado por un trastorno en el metabolismo del cobre que clínicamente se expresa con neurodegeneración y está causado por mutaciones en el gen ATP7A.
Las duplicaciones exónicas son la causa de este síndrome genético en el 4% de los casos que cuando son de 2 exones el fenotipo es ligero, pero cuando son de más de 2 exones muestran alta mortalidad y secuelas discapacitantes.
Un estudio que muestra las técnicas empleadas para evaluar las duplicaciones como causa de Síndrome Menkes, pueden consultarse en el artículo publicado recientemente en la revista Orpanet journal of rare diseases el 10 de noviembre del 2011 titulado:
Exon duplications in the ATP7A gene: Frequency and transcriptional behaviour.
Mogensen M, Skjorringe T, Kodama H, Silver K, Horn N, Moller LB
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:73 (10 November 2011)
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