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Laminopatías
La historia de las enfermedades genéticas llamadas laminopatías comienza en 1994 con el descubrimiento de las mutaciones del gen que codifica para una proteína de la envoltura nuclear que causa la distrofia muscular de Emery Dreifuss.
Durante los siguientes 10 años más de 12 enfermedades se han atribuido a mutaciones en la laminina A/C, un componente esencial de la membrana nuclear.
Cada laminopatía se presenta con hallazgos clínicos típicos, aunque comparten aspectos comunes entre el tejido adiposo, músculo, síndromes con envejecimiento precoz y lipodistrofias.
Los avances más relevantes se han producido en el estudio de las funciones de la laminina y la etiopatogenia de las enfermedades ligadas a la laminina por la afectación en la diferenciación de las células madre mesenquimales y esto se revertirá en estrategias de tratamiento para estas enfermedades.
Puede revisar comentario en la revista OJRD:
The empowerment of translational research: Lessons from laminopathies. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:37
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