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Nuevas mutaciones en la telangiectasia hereditaria hemorrágica
La Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica es una displasia vascular autosómica dominante caracterizada por epístaxis, telangiectasias y malformaciones vasculares arteriovenosas en pulmones, cerebro y tracto gastrointestinal, que pueden causar complicaciones.
Cuando las personas tienen tres o más de los siguientes criterios diagnósticos:
- Epistaxis recurrentes
- Telangiectasias mucocutáneas especialmente en lengua, labios, mucosa oral, dedos nariz.
- Malformaciones arteriovenosas internas cerebrales, hepáticas, gastrointestinales o espinales.
- Familiar de primer grado con la condición genética.
- Cuando hay 3 de estos signos es un diagnóstico posible
- Cuando hay 2 signos es un diagnóstico de sospecha
- Cuando hay 1 signo es un diagnóstico improbable
No obstante es un diagnóstico difícil por lo heterogéneo del cuadro clínico y porque existen mutaciones en más de tres genes como causa de esta enfermedad genética, entre ellos el de la endoglina y el receptor de activina A, que causan la telangiectasia hemorrágica 1 y 2 respectivamente.
Los estudios moleculares de secuenciación de las regiones codificantes de estos genes, así como del SMDA4, no explican el 15 % de los casos con esta enfermedad genética, por lo cual se estudiaron las regiones no codificantes y se encontraron mutaciones en la región 5´, como causa de la enfermedad en la familia estudiada molecularmente.
Puede consultar el texto completo en:
Damjanovich K, Langa C, Blanco FJ, McDonald J, Botella LM, Bernabeu C, Wooderchak-Donahue W, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. 5'UTR mutations of ENG cause Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:85 (22 December 2011)
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