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XP, Xeroderma pigmentosa
Esta enfermedad genética autosómica recesiva que se nombra xeroderma pigmentosa (XP), se caracteriza por un trastorno en la reparación de ADN luego de la exposición ala luz ultravioleta que proviene del sol.
Clínicamente causa una piel fotosensible, con cambios pigmentarios y una alta incidencia de cáncer de piel. Una minoría de los pacientes muestra alteraciones neurológicas progresivas. Ocho genes están implicados en la aparición de esta enfermedad, por lo que se establecen grupos de complementación pues hay muchas combinaciones de ellos que dan lugar a este síndrome genético.
A pesar de que no existe una cura completa para esta enfermedad, se limita la exposición al sol y se remueven las lesiones premalignas en estos pacientes.
Sugerimos lea la revisión actualizada sobre este síndrome genético que acaba de publicarse en la revista Orpanet Journal of rare diseases el 1 de noviembre del 2011
Xeroderma pigmentosum
Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:70 (1 November 2011)
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