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Mutaciones relacionadas con la actividad mitocondrial en el Charcot Marie Tooth
El gen de la proteína 1 asociada a inducción y diferenciación de gangliósido (GDAP1), que está involucrada en la enfermedad de Charcot Marie Tooth, primera causa genética de neuropatía periférica, codifica para una proteína de anclaje en la membrana externa mitocondrial.
Tiene una función s glutation transferasa y parece jugar un papel en la fisión mitocondrial, así como un déficit en la actividad del complejo I.
La forma de presentación de la enfermedad en estos pacientes es heterogénea, lo que dificulta la correlación fenotipo-genotipo.
Se correlacionan las mutaciones con los hallazgos clínicos usando una base de datos para mutaciones mitocondriales y los hallazgos de este estudio abren un capítulo en la comprensión de la bioenergética y dinámica de la mitocondria y las enfermedades mitocondriales.
El artículo a texto completo está disponible en:
Cassereau J, Chevrollier A, Bonneau D, Verny C, Procaccio V, Reynier P, Ferre M. A locus-specific database for mutations in GDAP1 allows analysis of genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth diseases type 4A and 2K. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:87 (26 December 2011)
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