|
Genes candidatos en la etiología del síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
La secuencia Rokitanski, caracterizada por agenesia de tercio superior de la vagina, útero rudimentario o bicorne y anomalías renales, está causada por un fallo en la fusión caudal de los conductos paramesonéfricos, también ha sido descrita como parte de un espectro adisplasia urogenital.
Tiene una frecuencia de 1 en 4 500 nacidas vivas y es la segunda causa de amenorrea. Por la presentación en gemelas monocigóticas se atribuía su etiología a eventos disruptivos o a factores epigenéitcos, es por ello que en la terminología se emplea indistintamente síndrome o secuencia.
En un artículo recién publicado en la revista Orphanet Journal of Rare diseases, se presenta al Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser como síndrome y se evalúan factores causales genéticos mediante una combinación de estudios de metilación y de expresión genómica donde se atribuyen factores causales a deficiencias en receptores de estrógenos y en la expresión ectópica de genes homeóticos como el HOX A. También considera como posible que otros factores puedan influenciar la actividad del promotor de la hormona antimüleriana y esto provoque la regresión de los conductos mülerianos.
Le invitamos a revisar el resumen o el texto completo en pdf con 2.27 KB
Katharina Rall K, Barresi G, Walter M, Poths S , Haebig K, Schaeferhoff K, Schoenfisch B, Riess O, Wallwiener D, Bonin M, Brucker S. A combination of transcriptome and methylation analyses reveals embryologically-relevant candidate genes in MRKH patients. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:32
|
