• Helicasa-nucleasa en la reparación del ADN
• Espectro de mutaciones en el síndrome Kabuki
• Síndrome LAMM y factor de crecimiento fibroblástico 3
• Seguimiento en el síndrome X frágil
• Genes candidatos en la etiología del síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
• Manifestaciones clínicas de la discinecia ciliar.
• Una proteína meiótica relacionada con el entrecruzamiento
• Neuroanatomía como diagnóstico diferencial en del síndrome frágil X y autismo primario
• Nuevos artículos sobre rasopatías
• Mortalidad en la neurofibromatosis tipo I

Las rasopatías constituyen un grupo de enfermedades genéticas que tienen una repercusión sobre las vías de los genes RAS. Hay una tendencia en estos momentos a estudiar esta vía que tiene muchas interacciones de los productos génicos en el citoplasma de las células.
Ha sido publicado un nuevo número de la revista: American Journal os Medical Genetics Part C, dedicado a las Rasopatías. En él puede encontrar artículos relacionados con el riesgo de desarrollar cáncer en el síndrome Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo; también sobre el coeficiente de inteligencia en personas con síndrome Legius y una editorial sobre las rasopatías.
Si tiene interés en esta temática, puede acceder a estos artículos a texto completo por Hinari y luego revisar en las primeras vistas (early views)