• Helicasa-nucleasa en la reparación del ADN
• Espectro de mutaciones en el síndrome Kabuki
• Síndrome LAMM y factor de crecimiento fibroblástico 3
• Seguimiento en el síndrome X frágil
• Genes candidatos en la etiología del síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
• Manifestaciones clínicas de la discinecia ciliar.
• Una proteína meiótica relacionada con el entrecruzamiento
• Neuroanatomía como diagnóstico diferencial en del síndrome frágil X y autismo primario
• Nuevos artículos sobre rasopatías
• Mortalidad en la neurofibromatosis tipo I

Las anomalías auriculares son hallazgos fenotípicos frecuentes en las consultas de genética clínica.
Un síndrome genético autosómico recesivo causado por mutaciones homocigóticas en el factor de crecimiento fibroblástico 3, ha sido descrito en el año 2007.
Se caracteriza por anomalías auriculares del tipo de la microtia con anomalías del oído interno y microdoncia.
Le sugerimos revise el texto completo del artículo:

Tekin M, Hi?mi BO, Fitoz S, Özda? H, Cengiz FB, S?rmac? A, Aslan I, Inceo?lu B, Yüksel-Konuk EB, Y?lmaz ST, Yasun Ö, AkarHomozygous N. Mutations in Fibroblast Growth Factor 3 are associated with a new form of syndromic deafness characterized by inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Am J Hum Genet. 2007 February; 80(2): 338?344.