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Titulares

Scalp-Ear-Nipple Syndrome: A Case Report

case-reportMorales-Peralta E, Andrés V y Campillo Betancourt D. Case Rep Med. 2014, Article ID 785916, 2 pages. http://dx.doi.org/10.1155/2014/785916. PMC3934383

El síndrome cuero cabelludo-oreja-pezón (SEN, por sus siglas en inglés) es una enfermedad congénita poco frecuente. Sus principales características son la presencia de defectos en el cuero cabelludo, orejas malformadas y ausencia de pezones.

La mayoría de los casos reportados son autosómico dominantes. El paciente descrito en este artículo, posiblemente posee una herencia autosómica recesiva.

Los autores concluyen que el síndrome SEN debiera ser reconocido como una entidad con heterogeneidad genética ya que existe la evidencia de que hay descritas diferentes formas genéticas de herencia en esta enfermedad.


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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