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Síndrome Noonan en la pintura
 El síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por primera vez por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia es de 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células. Estos cambios se traducen clínicamente en baja talla, acortamiento del cuello, deformidades en el pecho tipo excavatum y hallazgos faciales característicos con cara de forma triangular, mentón filado, regiones malares aplanadas, fisuras palpebrales antimongoloides que dan apariencia de ojos tristes, en ocasiones párpados caídos o ptósicos, boca pequeña y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o crecimiento de las paredes ventriculares (miocardiopatía hipertrófica).
Estos hallazgos clínicos que tipifican a estas personas pueden pasar desapercibidas a ojos no entrenados.
Algunas obras de arte reflejan personas con hallazgos que pueden hacernos pensar en este síndrome genético.
  En una iglesia de Italia hay una pintura con el niño Jesús que tiene hallazgos fenotípicos que también recuerdan al síndrome Noonan. Obsérvese la frente amplia, el hipertelorismo ocular, las fisuras palpebrales antimongoloides, el acortamiento del tercio medio facial y el mentón corto.
Ivan Le Lorraine Albright fue un pintor y ocasionalmente escultor estadounidense. Su obra, aunque no muy abundante fue muy bien elaborada y es considerada del estilo realismo mágico. Una de sus características distintivas fue la representación del detalle en temas lúgubres, heridas, carne putrefacta, objetos envejecidos y uso de la penumbra. Fue dibujante médico en un hospital militar por 1917 y no solo los temas sino también la precisión clínica le viene de esta experiencia.
  Una de sus pinturas titulada Among those left, que representa un obrero con su musculatura marcada por el trabajo, fue comentada por Cole en 1980 desde la perspectiva de un genetista clínico. Esta pintura muestra un individuo con aparente baja talla, cuyos codos no llegan a la cintura. Sus rasgos faciales y corporales recuerdan al síndrome Noonan pues la cara es triangular, el mentón afilado, tendencia a la hipoplasia malar, las fisuras palpebrales antimongoloides que dan apariencia de ojos tristes, tiene plenitud periorbitaria, las orejas son de baja implantación y una hay una depresión esternal que recuerda al pectus excavatum. El cuello es corto y ancho. Todos estos hallazgos describen el fenotipo del síndrome Noonan. Según se publica en el OMIM, uno de los nietos de este individuo, fue estudiado por su apariencia física similar y tenía además estenosis valvular pulmonar con arquitectura anómala del ventrículo izquierdo, lo cual corrobora el diagnóstico de este síndrome genético.
  Otra pintura donde existe un fenotipo similar en uno de los niños representados es el boceto titulado: Mujer y dos niños junto a una fuente, de Francisco de Goya, que luego se convitió en el original: Los pobres en la fuente. Si observa detenidamente la cara de este pequeño distinguirá las fisuras palpebrales antimongoloides que dan la impresión de tristeza, la boca pequeña con las comisuras hacia abajo, las regiones malares aplanadas, los codos mucho más altos que la cintura y la apariencia de que los hombros están más altos o el cuello más corto. Se ha comentado que este niño parece tener frío o una rabieta por no llevar un cántaro.
En el boceto el cántaro se encuentra en el suelo y la mujer, con apariencia suave y su mano desnuda, toca o persuade al niño. El niño puede parecer disgustado por no llevar el cántaro.
En el original la mujer, con apariencia más dulce y virginal, no toca al niño y tiene el tercer cántaro en su mano. El niño aparenta tener frío pues se añade además el detalle del árbol con las ramas desnudas, que no está en el boceto.
  Lo que resulta común en ambos cuadros es el niño, con sus rasgos oculares y las dimensiones de sus miembros, que permanecen auténticamente similares. 
Puede parecer que el niño está enojado o con frío, pero los rasgos oculares y la apariencia de dulzura de la mujer que lo acompaña, dan un toque de autenticidad al fenotipo que observamos que nos hace inferir que esta representación está basada en la minuciosa observación y reproducción de rasgos físicos de una persona con síndrome Noonan.
 El niño de Vallecas, pintura original de Velázquez, ha sido fuente de inspiración para otros pintores que han realizado versiones de esta obra. Unas de las más polémicas versiones fueron las de la serie de Fernando Botero que dio lugar críticas a favor o en contra de su obra como por ejemplo:
 Tanteando esta pintura blanda que modela con un placer realmente físico los matices interminables del niño de Vallecas, quedamos atrapados en el tema, olvidados del disparate, abolida como por arte de magia la repulsión que debería darnos este olímpico maltrato de la armonía y las proporciones lógicas.
Traba
Engel, un cronista del New York Herald Tribune, describió en las siguientes palabras las figuras de Botero:
 Niños gigantescos y monstruosos, como subdesarrolladas criaturas salidas de las páginas de Lewis Carroll, se sientan ponderosamente en una glotona, casi asesina autosatisfacción.
 La pintura original de Velázquez refleja los rasgos físicos de una persona con nanismo, no precisamente acondroplásico como se ha referido siempre en la literatura, pero en las primeras versiones neoexpresionistas de Botero, la acentuación de las fisuras palpebrales antimongoloides, la cara triangular, el mentón fino, las orejas bajas y la casi ausencia de cuello con una membrana que une la cabeza y los hombros, nos recuerdan los hallazgos principales del síndrome Noonan y de la secuencia Klippel Feil.
El niño de Vallecas original de Velázquez, no aparenta ser un síndrome Noonan, pero las versiones de Botero así lo recuerdan.
Este artículo ha sido elaborado por la editora principal de la página contando con la colaboración de la Dra. Alicia Martínez de Santelices a quien agradecemos la información acerca de la pintura de Iván Le Lorraine.
Referencias bibliográficas:
- http://es.wikipedia.org/wiki/Los_pobres_en_la_fuente
- http://es.wikipedia.org/wiki/Una_mujer_y_dos_ni%C3%B1os_junto_a_una_fuente
- http://www.picassomio.es/artistas-famosos/albright-ivan-le-lorraine.html
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Fotos tomadas de la base de datos Dismorphology y de los artículos:
- Winter R, Baraitser M. London dismorphology database. Oxford university press electronic publishing. Version 1.0. 1996
- Romano et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010; 126 (4): 745-60
- Allanson JE et al. The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype. Am J Med Genet Part A. 2010; 152A:1960?1966.
- Tartaglia M, Zampino G, Gelb BD. Noonan syndrome: Clinical aspects and molecular pathogenesis. Mol Syndromol. 2010 February; 1(1)
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