miércoles, 22 de noviembre de 2017
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Medicina de Rehabilitación TEMPRANA






Glosario de términos. Genética

Tomado del artículo: EL AUTISMO Y LOS GENES

 

Citogenética: La apariencia visual de un cromosoma después que ha sido teñida y es visto al microscopio. Las regiones visualmente distintas, llamadas bandas claras y oscuras, son particularmente importantes porque le dan a cada cromosoma una apariencia exclusiva.

Comportamiento o acción estereotipada: Una acción o comportamiento que se repite sin cambio.

Convulsiones: Un ataque súbito, a menudo de movimientos espasmódicos de uno o varios grupos de músculos, como puede ocurrir en la epilepsia. Sin embargo, las convulsiones no necesariamente involucran movimiento o agitación; éstas también pueden hacer que alguien parezca estar congelado o inanimado.

Cromosoma: Una de las estructuras en forma de hilo que “empaquetan” los genes y otros tipos de ADN en el núcleo de una célula. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Cada padre contribuye con un cromosoma para cada par, y como resultado los hijos obtienen la mitad de sus cromosomas de la madre y la otra mitad del padre.

Desequilibrio en la secuencia: Cuando la asociación entre genes o marcadores genéticos localizados cerca el uno del otro en un cromosoma es mayor que la esperada por el azar. Los genes y marcadores vinculados tienden a ser heredados juntos.

Duplicar: Cuando varios científicos han obtenido el mismo resultado, lo cual sugiere que el resultado probablemente sea cierto o verdadero.

Epilepsia: Una enfermedad del sistema nervioso en la que algunos grupos de células nerviosas, o neuronas, del cerebro ocasionalmente desarrollan señales o impulsos anormales. En la epilepsia el patrón normal de la actividad neuronal es alterado, causando sensaciones, emociones y comportamientos extraños, o en algunos casos convulsiones, espasmos musculares y pérdida de la conciencia.

Esclerosis tuberosa: Una enfermedad genética multi-sistémica rara, que causa la aparición y crecimiento de tumores no malignos en el cerebro y otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los pulmones, los ojos y la piel. Comúnmente afecta el sistema nervioso central y sus síntomas incluyen convulsiones, retraso del desarrollo, problemas del comportamiento, anormalidades en la piel y enfermedades en el riñón.

Expresión (genética): Proceso mediante el cual el código genético se convierte en proteínas y otros materiales. Los productos de la expresión genética incluyen aquellos trascritos (o sintetizados) en ARN mensajero que después sirven para fabricar las proteínas, así como aquellos transcritos en ciertos tipos de ARN que no forman proteínas (como el ARN de transferencia y el ARN ribosómico).

Galactosemia: Un trastorno poco común en el que el cuerpo no puede procesar el azúcar galactosa, un producto secundario del metabolismo de la leche. La acumulación de la galactosa intoxica al cuerpo causando daños en el hígado, los riñones y los ojos, y hasta la muerte (si no se trata).

Gemelos fraternos o mellizos: Gemelos que resultan de la fertilización de dos diferentes óvulos o huevos. Los gemelos fraternos o mellizos tienen diferente material genético, como los hermanos que han nacido a diferente tiempo.

Gemelos idénticos: Gemelos formados por la división del mismo óvulo o huevo fertilizado, lo que significa que ellos comparten el 100 por ciento de su material genético.

Gen: Segmentos de ADN que contienen la información para la producción de una proteína específica.

Gen candidato: Un gen localizado en una región del cromosoma que se sospecha está involucrado con una enfermedad, y cuyos derivados proteicos sugieren que éste podría ser el gen causante de la enfermedad en cuestión.

Genes homeocaja o “homeobox”: Genes que se encuentran en casi todos los animales y que controlan cómo y dónde se desarrollan las diferentes partes del cuerpo. Estos genes son activos muy temprano en la vida, actuando como un “director de película” que indica a otros genes cuando deben actuar y cuando deben detenerse en la construcción del cuerpo.

Genoma: Todo el ADN que está contenido en un organismo o en una célula, incluyendo tanto a los cromosomas dentro del núcleo de la célula como al ADN de las mitocondrias.

Hereditario: Un gen o característica que es pasado de un ancestro o de una generación a la siguiente.

Mutación: Un cambio estructural permanente en el ADN. En la mayoría de casos, estos cambios en el ADN o no producen ningún efecto o producen daño, pero ocasionalmente algunas mutaciones mejoran las posibilidades de supervivencia del organismo.

Neurotransmisor: Una sustancia que transmite los impulsos nerviosos entre las células nerviosas.

Núcleo: La estructura central de la célula, donde se alojan los cromosomas.

Proteína: Una molécula grande compuesta de una o más cadenas de aminoácidos. Las proteínas desempeñan una gran variedad de actividades dentro de la célula y del cuerpo.

Serotonina: Un neurotransmisor encontrado particularmente en el cerebro, el suero sanguíneo y en la membrana de la mucosa gástrica de los mamíferos.

Síndrome de Angelman: Una alteración genética causada por la función anormal del gen UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del cromosoma 15. Las características clínicas incluyen: retraso en el desarrollo, falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras; problemas con el equilibrio o con el movimiento, generalmente marcha atáxica o movimientos anormales de las extremidades (temblores) y alguna combinación de risa/sonrisa; comportamiento feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada con movimientos de las manos en forma de aleteo; comportamiento hipermotriz y periodos de atención cortos.

Síndrome de Duane: Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la inhabilidad para mover uno o ambos ojos desde el centro hacia la periferia. En algunos casos también hay una dificultad para mover los ojos desde la línea media hacia adentro (hacia la nariz).

Síndrome de Prader-Willi: Una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por retraso mental, disminución del tono muscular, baja estatura, labilidad emocional y un apetito insaciable que puede llevar una obesidad tan severa, que puede incluso poner en peligro la vida. Este síndrome es causado por la ausencia de un segmento en el cromosoma 15 de origen paterno.

Síndrome de Rett: Generalmente causado por mutaciones en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X, ocurre casi exclusivamente en niñas. Después de unos pocos meses de desarrollo aparentemente normal, las niñas afectadas demuestran problemas con el lenguaje, el aprendizaje, la coordinación y otras funciones cerebrales.

Síndrome del cromosoma X frágil: Es la forma más común de retraso mental de tipo hereditario. Una mutación en un solo gen, el gen FMR1 localizado en el cromosoma X, causa este síndrome que puede ser pasado de una generación a la siguiente. Los síntomas del Síndrome del cromosoma X frágil se deben a que el gen que ha mutado no puede producir suficiente cantidad de una proteína que es necesaria para que todas las células del cuerpo, especialmente las del cerebro, se desarrollen y funcionen normalmente.

Susceptibilidad: El estado de predisposición o sensibilidad a las manifestaciones de algo (como un patógeno, una enfermedad familiar o una droga) o la carencia de la habilidad para resistir dichas manifestaciones. Una persona que es susceptible tiene una mayor probabilidad de mostrar los síntomas de un trastorno.

Zona caliente: Un área en un cromosoma donde las mutaciones, la recombinación u otra actividad ocurren con una frecuencia inusualmente alta.

Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD)*: Trastorno caracterizado por pensamientos no deseados y recurrentes (obsesiones) y comportamientos repetitivos o una necesidad imperiosa de hacer rituales (compulsiones).

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: Editor Principal, Especialista de I Grado en Medicina Física y Rehabilitación | Hospital Hospital Ortopédico "Fructuoso Rodríguez", MINSAP | Avenida G esq. calle 29 Plaza, La Habana, 10400, Cuba | Teléfs.: (537) , Horario de atención: 8:30 a.m. a 5:00 p.m., de Lunes a Viernes


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