Los trastornos del movimiento, probablemente se encuentren entre las manifestaciones neurológicas más difíciles de diagnosticar y de tratar en el niño. La diversidad de formas de presentación, los posibles orígenes y la realidad de que son cuadros descritos desde hace relativamente poco tiempo, pueden ser los factores fundamentales que lo justifiquen.(Ver diagnóstico y manejo de los trastornos del movimiento)

En la práctica, nos referimos a trastornos del movimiento ante aquellas manifestaciones originadas específicamente por disfunción del sistema estrio-pálido-subtalámico (ganglios basales), llamado frecuentemente sistema extrapiramidal. La designación de extrapiramidal, (limitada a los ganglios basales), no es aceptada por todos los autores, debido a que existen además otros sistemas que no pertenecen al piramidal o corticoespinal.

Según Bradley y colaboradores, “típicamente son definidos como una disfunción en la implementación y velocidad apropiada en el intento de realizar un movimiento, disfunción de la postura, presencia de movimientos involuntarios anormales, o la ejecución de movimientos aparentemente normales pero en un momento inadecuado, o sin la intención de realizarlo. Las anormalidades no son debido a debilidad, o tono muscular anormal, aunque indudablemente pueden acompañarse de estas alteraciones”.

En algunas oportunidades asisten a la consulta niños con movimientos anormales de carácter episódico. En otras, la presencia de estos es mantenida en el curso de días, semanas o meses. Evidentemente, las diferentes formas de evolución motivan que las posibilidades de diagnósticos diferenciales sean muy variadas y van desde epilepsia, hasta algunas enfermedades progresivas y psiquiátricas entre otras.

La presentación puede ser, a su vez, en forma de movimientos involuntarios de manera aislada, pero en otras ocasiones pueden estar asociados a otros síntomas de afectación del sistema nervioso, e incluso de otros sistemas del organismo, lo que motiva que sea un verdadero reto a la capacidad diagnóstica del médico.

La incidencia de las enfermedades incluidas en este grupo, es diferente en los niños con relación a los adultos. Se ha reportado por algunos autores que los tics representan aproximadamente el 30% de los trastornos de movimiento en las edades pediátricas, seguido por las distonías, los temblores y las coreas.

El objetivo principal de este capítulo es presentar algunos de los fundamentos clínicos, epidemiológicos y de diagnóstico, de mayor trascendencia en estos trastornos. Además, exponer algunas sugerencias de cómo evaluar a los pacientes en edades pediátricas, sobre todo en aquellas enfermedades o síndromes de mayor frecuencia y/o importancia diagnóstica y pronostica, sin pretender agotar el tema, sino solamente ofrecer los elementos que consideramos imprescindibles para una orientación inicial que permita su clasificación de acuerdo al tipo de trastorno del movimiento, posible etiología y conducta a seguir en forma general y a partir de las conclusiones, poder realizar con mayor eficiencia la revisión de lo aportado en la literatura al respecto.

Para la ejecución de los diferentes movimientos existen en el Sistema Nervioso Central (SNC), tres sistemas:

 Sistema piramidal: Ordena los movimientos voluntarios.

 Sistema cerebeloso: Interviene en la coordinación del movimiento voluntario y consciente.

 Sistema extrapiramidal: Influye en el tono muscular y la ejecución de movimientos automáticos (actividad motriz involuntaria).

A su vez, todos los movimientos pueden ser incluidos en los siguientes apartados de acuerdo a la intención o no de realizarlos:

 Voluntarios: Son intencionados (planeados, autoiniciado).En respuesta a desencadenantes externos (girar la cabeza ante un ruido,retirada de la mano ante calor etc)

 Involuntarios:No controlables (reflejos, crisis, mioclonus). Con algún tipo de control (tics, temblor).

 Seminvoluntarios:Inducidos por estímulos sensoriales internos (toser, necesidad de rascarse.Inducidos por compulsión o idea no deseada (tocar, oler).

 Automáticos:Conductas motoras aprendidas que se ejecutan sin esfuerzo voluntario(marcha, lenguaje).Inconscientes (bostezo, respirar).

La realización de movimientos precisos y coordinados requiere de la influencia e integridad de varias regiones cerebrales, que incluye a los sistemas descritos, al tálamo, la corteza frontal y a estructuras como la médula espinal, los nervios periféricos, los receptores y los músculos (Sistema nervioso central, sistema nervioso periférico y músculos). Es importante reconocer los componentes comprometidos en la realización de los movimientos (diagnóstico topográfico) y en dependencia a las manifestaciones que se presentan, es que se pueden plantear los diferentes síndromes relacionados con la afectación del movimiento.Ver mecanismos fundamentales del movimiento

Las estructuras del sistema nervioso central a que nos referiremos fundamentalmente en el presente capítulo, son aquellas que forman parte de las estructuras grises profundas del encéfalo (ganglios basales), en las que se incluyen el núcleo caudado, putamen, globus pallidus, núcleos subtalamicos y sustancia nigra. La disfunción de estas estructuras determina clínicamente la presencia de un Síndrome Extrapiramidal (movimientos involuntarios, alteraciones del tono y de la postura, con la característica de que habitualmente desaparecen con el sueño). No obstante, no deben olvidarse las influencias e interrelaciones que existen con el tálamo y la corteza cerebral.

Se puede considerar que el papel de los ganglios basales es dimensionar el tamaño de la fuerza de impulso para comenzar el movimiento. Este sistema extrapiramidal esta a cargo del control de la precisión de los movimientos y modula la adecuada coordinación de la contracción y/o relajación de músculos agonistas y antagonistas.

www.cfnavarra.es" alt="Tomado de www.cfnavarra.es" src="http://infomed20.sld.cu/wiki/lib/exe/fetch.php/librosabiertos:ganglios_basales.gif?w=500&h=&cache=cache" width=500>

Para la realización de esta importante función, existen redes neuronales que reciben la información necesaria (directa o indirectamente), desde otras regiones cerebrales y se involucran para su funcionamiento varios neurotrasmisores y neuromoduladores, fundamentalmente dopaminergicos, glutaminergicos y colinérgicos, actuando en el circuito cerebral, y se incluyen además influencias moduladoras talámicas y de la corteza cerebral.

Durante año se ha tratado de dar explicación del origen de las manifestaciones clínicas y se han planteado hipótesis para tratar de justificarlas. Entre las de mayor relevancia se encuentran aquellas que tratan de “apoyarse” en la explicación anatómica y la fisiopatología de los circuitos, presentando las interacciones posibles entre circuitos: desinhibidor(directo) y circuito supresor (indirecto).

Otra hipótesis se basa en la fisiopatología bioquímica y la relación con los neurotrasmisores, pero aún quedan muchos elementos por aclarar y no se puede considerar totalmente ninguna de las explicaciones actuales.

Muy diversas condiciones patológicas son capaces de producir movimientos anormales. Entre las causas se incluyen todas aquellas que pueden afectar el desarrollo o la función del sistema nervioso: traumáticas, tóxicas, infecciones, anoxia, trastornos metabólicos, del desarrollo, tumores, vasculares, genéticas y otras condiciones sistémicas (sintomáticas). Por supuesto, existe un grupo de pacientes en los que no se puede determinar el origen de las manifestaciones (primarias o idiopáticas).

La Corea reumática ha sido una de las más estudiadas y esta relacionada con el antecedente de una infección por Estreptococo del grupo A. Hasta hace unos pocos años, era motivo muy frecuente de atención en Neuropediatría. En la actualidad y en relación con las posibilidades de diagnóstico y tratamiento de la infección por Estreptococo, es cada vez menos frecuente su demanda de atención. No obstante, debe tenerse siempre presente por la opción de ofrecer tratamiento específico y la prevención de posibles complicaciones con las consecuentes limitaciones en la calidad de vida del paciente.

Las infecciones por Estreptococo y otras infecciones virales, han sido asociadas con trastornos de los ganglios basales, caracterizados por movimientos anormales y síntomas psiquiátricos (Pediatric Autoinmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections; PANDAS). Los trastornos del movimiento incluyen la Corea de Sydenham y algunos tics. Entre las manifestaciones psiquiátricas se presentan los trastornos obsesivos – compulsivos.

Se ha planteado la posibilidad de que la Corea de Sydenham siga a una infección por Estreptococo y que algunas formas de tics incluidas dentro del Síndrome de Gilles de la Tourette y los trastornos obsesivos – compulsivos, sigan, o sean exacerbados por la infección por Estreptococo o algunos virus.

Enfermedades de origen autoinmune, pueden presentarse con manifestaciones sistémicas o simplemente con síntomas extrapiramidales en un inicio. El Lupus Eritematoso, puede mostrarse como una corea, muy similar a la reumática, incluso años antes de que se evidencien otras características de la enfermedad.

En un grupo importante de niños, el origen de los síntomas son enfermedades determinadas genéticamente. Se han reportado en cromosomopatías, en enfermedades con modo de herencia Mendeliano (autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al sexo) y además algunas con herencia mitocondrial.

Existen descritas hasta el momento 13 distonías determinadas geneticamente y en la actualidad, la única que puede estudiarse y confirmarse por estudios moleculares en la práctica médica es la DYT1 en la que existe una afectación en ese locus (cromosoma 9q34)y se presenta la proteina torsina a con pérdida de ac. glutámico. Esta es una enfermedad Autosómica dominante, pero con penetrancia reducida 30 - 40%.

Con los adelantos tecnológicos, se van reportando cada vez con mayor frecuencia, enfermedades que presentan trastornos del movimiento, en las que se puede determinar la afectación genética, lo que tiene mucha importancia pues permite realizar un diagnóstico más preciso y ser de utilidad este conocimiento para el diagnóstico prenatal e incluso para el asesoramiento genético y preconcepcional en el futuro.

Las enfermedades de mayor frecuencia de presentación como causa de cada uno de los trastornos del movimiento, serán incluidas al referirnos a estos en particular.

La presentación clínica de los trastornos del movimiento es muy variada. En algunos casos se observa disminución de los movimientos asociado a rigidez y en otros aparecen movimientos involuntarios anormales que pueden ser de diferente amplitud, frecuencia, ritmicidad y de predominio proximal o distal.

Basados en las características clínicas se clasifican generalmente en dos grupos: Síndrome rígido – hipocinético y las discinesias.

Ghika J y col, señalan: “discinesia es un termino genérico, que acompaña a todos los movimientos involuntarios (ej. Distonías, tic, temblor). Este termino es utilizado en la actualidad más comúnmente que el de hipercinesia, el que ha sido utilizado históricamente. Otras anomalías motoras, tales como parálisis, ataxia o acinesia, no son consideradas discinesias”.

• Síndrome rígido – hipocinético(menos frecuentes en Pediatría)
• Discinesias

Para el diagnóstico, es importante definir en primer lugar, si se trata de movimientos anormales o no y posteriormente, si se corresponden con trastornos relacionados con disfunción de los ganglios basales (estrio – pálido - subtalámico), presentándose como un Síndrome extrapiramidal.

Cuando nos enfrentamos a la posibilidad de que un niño presente un trastorno del movimiento, las respuestas a un grupo de preguntas pueden ser de mucha ayuda:

 Es un patrón de movimiento normal o anormal?

 Los movimientos son excesivos o disminuidos?

 Los movimientos son paroxísticos (comienzo y final brusco), o son continuos?

 Los movimientos cambian de características o intensidad en el curso del día?

 Estímulos ambientales o emocionales los modifican?

 Pueden ser suprimidos voluntariamente?

 Existen manifestaciones asociadas que sugieran otras alteraciones neurológicas o sistémicas?

 Hay historia familiar de trastornos del movimiento?

 Desaparecen los síntomas durante el sueño?

En la práctica clínica, el tipo de trastorno del movimiento puede ser muy difícil de definir y la asociación entre estos no es inusual, por lo que conocer los elementos fundamentales de cada uno, es de mucha utilidad para el médico.

Temblor: Oscilaciones rítmicas, regulares (no varía generalmente su frecuencia), de poca amplitud, que afecta una o más partes del cuerpo, habitualmente pero no necesariamente a predominio distal y son producidas por contracciones sincrónicas o alternantes de músculos con función opuesta. Puede ser a su vez de reposo, de intención (con la realización de movimiento voluntario y/o mantenimiento de ciertas posiciones) y postural (cuando se sostiene activamente la extremidad en ciertas posiciones).

Corea: Movimientos abruptos, caóticos, arrítmicos, no sostenidos, ni asociados a ningún propósito; de mayor amplitud que el temblor y predominio generalmente distal, pero con frecuencia afecta también proximal (alrededor de grandes articulaciones). No puede “predecirse” hacia donde se realizará el próximo movimiento. Cuando son de gran amplitud son llamados a menudo, balismos.

Distonía: Movimientos y contracciones musculares sostenidas en los extremos de algunos movimientos, causando torsión y posturas inhabituales, “presentando típicamente posturas de torsión”. Son más lentos que las coreas,. Afectan tanto las porciones distales como proximales y están muy relacionados con la atetosis (término ya en desuso).

En general, las distonías aumentan con las situaciones de tensión y el intento de realizar movimientos. Las manifestaciones están influidas por el sueño y las posturas distónicas pueden ocurrir curiosamente con movimientos específicos como caminar y no con otros que incluso requieren de la función de los mismos músculos.Ejemplo de lo señalado son las manifestaciones que se presentan en el pie y la pierna de algunos pacientes, que solamente se presentan cuando caminan hacia adelante y desaparecen cuando caminan hacia atrás.

Para su estudio las distonías pueden clasificarse de acuerdo a:

Localización: focales, segmentarias, generalizadas, multifocales o hemidistonías.

Edad de comienzo: antes de los 26 años y después de esta edad.

Etiología: primaria (esporádicas y genéticas) y secundarias.

Tics: Movimientos repetitivos, estereotipados, bruscos, inoportunos, sin propósito, no son rítmicos, con mayor frecuencia compromete la cabeza y parte superior del cuerpo. En ocasiones se presentan como vocalizaciones repetidas (asociadas o no a manifestaciones motoras descritas). Puede “predecirse” generalmente cual será el movimiento a realizar.

A su vez, pueden ser:

Motores, fonatorios o sensitivos

 Motores Simples (afecta un solo músculo o grupo muscular)

 Complejos (elaborados, en que intervienen varios grupos musculares)

Son los trastornos del movimiento que se presentan con mayor frecuencia en los niños y presentan algunas características que permiten diferenciarlos con otros movimientos anormales:

• Capacidad de reproducirlos a voluntad.
• Capacidad de controlarlos parcialmente
• No perturban la actividad voluntaria (escribir, tomar agua).
• Predominan en la musculatura facial, tronco y proximal de extremidades.
• Puede persistir durante el sueño.

Mioclono: Movimientos súbitos, breves, como un “corrientazo”, que puede ser repetitivo.

Dr. Ramiro García G.