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Cribado metabólico neonatal.
 Por Javier V. Muñoz Pérez.
Licenciando en Bioquímica.
Máster en Ciencias.
Grupo Nacional de Puericultura.
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Los estudios de laboratorio tienen una importancia crucial en la evaluación del niño y del adolescente sano en la consulta de Puericultura, complementando al método clínico. Es necesario lograr un equilibrio armónico en las diferentes indicaciones complementarias, si el puericultor indica una cantidad excesiva de análisis provocará molestias a los familiares, agresiones innecesarias al niño o adolescente y gastos inútiles al sistema de salud pública; si por el contrario el profesional no indicara los estudios necesarios, entonces estaría perdiendo una valiosa oportunidad de comprobar elementos indispensables para la evaluación óptima de la salud del infante.
La prevención de enfermedades ha demostrado ser un método de eficaz en el desarrollo de planes internacionales de salud. El logro de indicadores favorables de mortalidad infantil está relacionado con una estrategia eficaz en la atención primaria de salud mediante el desarrollo de pesquisajes masivos desde edades tempranas.
El cribado metabólico neonatal constituye un programa prioritario de salud pública, cuyo objetivo fundamental es detectar precozmente enfermedades en el recién nacido (antes de que se manifiesten los primeros síntomas), lo cual permite la toma temprana de las medidas necesarias para que la enfermedad no se manifieste con toda su intensidad.
La realización del cribado neonatal consta de los siguientes pasos:
1. Toma de la muestra:
a) La toma de muestra se le realizará a todo recién nacido en el 5to día de nacido.
b) La posición correcta para la toma de muestra consiste en cargar al niño, cuidando que sus piernas estén a un nivel más bajo que el corazón con el objetivo de incrementar la presión venosa.
c) El sitio donde se realizara la punción debe limpiarse cuidadosamente con algodón estéril embebido en alcohol al 70%, posteriormente se procede a secar el área.
d) La punción debe realizarse en la porción media o lateral de la superficie plantal del talón, para este proceder debe emplearse una lanceta estéril.
e) La primera gota debe de eliminarse completamente utilizando una gasa estéril, teniendo en cuenta que pudiera estar contaminada con residuos de alcohol que pueden diluir la muestra y falsear los resultados.
f) El tamaño de la gota de sangre obtenida debe ser lo más grande posible, de forma tal que permita llenar y embeber el área circulada del papel de filtro, garantizando que en ambas caras del papel se pueda observar la mancha de sangre.
g) Está contraindicado exprimir el área de la punción, ya que este proceder puede provocar hemolisis y la muestra obtenida puede estar mesclada con tejidos.
h) El papel de filtro debe colocarse suavemente sobre la gota de sangre, evitando presionarlo contra el talón para lograr resultados más rápidos o una mancha de mayor tamaño.
i) Aunque la muestra de sangre se aplica sobre una sola cara del papel de filtro es necesario cerciorarse que la muestra ha traspasado el papel, observando la presencia de la mancha en la otra cara.
j) La toma de la muestra debe ser única, ya que la aplicación sucesiva de gotas de sangre sobre el papel de filtro solo lograría que se formaran varias capas de sangre y su concentración no sería uniforme.
k) Cuando se haya concluido el proceso de recolección de la muestra, el pie del recién nacido debe elevarse a un nivel superior por encima del nivel del cuerpo, presionando el sitio de la punción con gasa estéril hasta que el sangramiento cese.
2. Proceso de secado de la muestra: Este proceso debe realizarse durante no menos de 3 horas a temperatura ambiente, el papel de filtro debe colocarse de forma horizontal evitando el roce con cualquier superficie, está contraindicado calentarla o moverla durante este periodo, de igual forma debe evitarse que la muestra quede expuesta al sol porque la elevación de la temperatura provocaría la desnaturalización de las proteínas fijándolas al papel.
Traslado de la muestra: El traslado debe realizarse después de comprobar que la muestra este bien seca, introduciéndola en sobres de papel que contengan una identificación adecuada de cada caso, en ningún caso deberá utilizarse nylon completamente cerrado para su traslado. El cumplimiento de las normas de bioseguridad vigentes para la transportación de todo material biológico debe ser controlado de forma responsable. El tiempo entre la recogida de la muestra y su llegada al Centro Provincial de Genética no debe ser mayor de 24 horas, allí se le realizara el control de la calidad y posteriormente su procesamiento en el laboratorio SUMA
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