• Correlación genotipo-fenotipo en la Osteogénesis imperfecta
• Pautas diagnósticas actuales en el Síndrome Marfan
• Síndromes neuroacantósicos
• Ciliopatías, repercusión clínica
• Enfermedad de Fabry
• Rasopatías y su repercusión clínica
• La impronta como mecanismo en la regulación génica
• Genes de susceptibilidad para el paladar hendido no sindrómico
• Enfermedades complejas
• Arritmias cardiacas

Los síndromes neuroacantósicos se caracterizan por movimientos involuntarios hiperquinéticos, manifestaciones neuropsiquiátricas y alteraciones cognitivas. Tienen un fenotipo similar a la corea de Huntington, constituyendo uno de los principales diagnósticos diferenciales.

Se consideran fenocopias de la corea de Huntington por tener aparición tardía y progresión lenta. En ambos hay hepatoesplenomegalia y anemia hemolítica pero hay signos de mioipatía y ausencia de reflejos osteotendinosos en estos síndromes neuroacantósicos entre los que se encuentran:

Corea-acantocitosis

Síndrome de neuroacantocitosis de McLeod

Enfermedad como Huntington 2 (like Huntington 2)

Neurodegeneración asociada a déficit de pantotenato-kinasa.

Puede consultar una extensa revisión sobre esta temática que ha publicado el Orphanet journal of rare diseases el 25 de octubre del 2011.

Neuroacanthocytosis Syndromes
Jung HH, Danek A, Walker RH
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:68 (25 October 2011)