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Diversas enfermedades monogénicas degenerativas como la enfermedad poliquística renal, la nefronoptisis, retinitis pigmentaria, el síndrome Bardet Biedl, el síndrome Joubert y el meckel, pueden atalogarse como ciliopatías, un concepto reciente que describe las enfermedades que causan una disfunción de un organelo celular parecido al cabello llamado cilio.

Hay diferentes tipos de cilios, altamente conservados durante la evolución. Ellos participan en la transducción de una variedad de señales extracelulares que influyen en la polaridad, crecimiento neuronal, diferenciación o mantenimiento de los tejidos. Una amplia gama de señales puede recibirse por los receptores ciliares que incluyen la fotosensación, mecanosensación, osmosensación, termosensación, sensación hormonal y olfatoria.
Otros tipos de cilios móviles son estructuralmente similares a los cilios primarios, cuyas discinecias causan enfermedades genéticas como el síndrome Kartagener.

La enfermedad poliquística renal autosómica dominante y también la recesiva son cilipatías primarias, generadas por cambios en la poliquistina y policisteína que son importantes en la diferenciación de las células tubulares renales.
La nefronoptisis como causa de quistes renales corticomedulares, afecta primariamente los cilios por defectos de la nefroquistina e inversina.
La enfermedad de Von Hippel Lindau que causa hemangioblastomas múltiples es también una ciliopatía.
El síndrome Meckel con displasia renal, mielomeningocele, hipoplasia pulmonar, microftalmía y polidactilia; así como el síndrome Joubert con anomalías cerebelosas, discapacidad intelectual y colobomas retinianos, son también ciliopatías.
Cuatro mecanismos genéticos determinan el fenotipo en las ciliopatías:

• Deleciones homocigóticas
• Alelos múltiples
• Genes modificadores
• Oligogenicidad verdadera dos o más genes recesivos no son suficientes para expresar el fenotipo como es el caso de síndrome Bardet Biedl, donde se describen tres o más alelos mutados para causar el fenotipo.

Puede revisar el original recientemente publicado:

Hildebrandt F, Benzing T, Katsanis N. Ciliopathies. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543