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Titulares

Día Internacional de la osteogénesis imperfecta

logo-oimabelitaLa Asociación Australiana de Osteogénesis Imperfecta (OI) y otras organizaciones propusieron desde el año 2010, celebrar el 6 de mayo el Día Internacional de la OI.

La idea original surgió durante la Conferencia Australiana de OI efectuada en mayo del 2008. Este día será nombrado simbólicamente como "Wishbone day" o "Día del Hueso de la Suerte".

Resulta interesante el dato de que fue precisamente en Victoria, Australia, donde D. O. Sillence estudia a la población de personas afectadas por OI y propuso la primera clasificación clínica de este trastorno en 1979. La clasificación de Sillence, que divide a la OI en 4 tipos, a pesar de resultar incompleta en la actualidad por el avance en los conocimientos sobre esta condición genética, sigue encontrándose en muchos textos y artículos sobre el tema.

La OI es un trastorno hereditario caracterizado por excesiva fragilidad ósea que provoca fracturas múltiples, en ocasiones ante traumatismos mínimos. Se pueden asociar a éstas otros signos como baja talla, deformidades esqueléticas, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipermovilidad articular, pérdida auditiva y algunos más. Su herencia es autosómica dominante y sólo en una de las formas clínicas más recientemente descritas se define un patrón autosómico recesivo.

La creación de un día en el calendario para la OI tiene como objetivo divulgar todo lo relacionado con esta entidad para lograr a nivel mundial una mayor integración de estas personas a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales, mayor nivel de conocimientos sobre el tema con el objetivo de recibir mejor atención médica y social siempre que lo requieran y la eliminación de cualquier forma de discriminación o segregación causadas por la disminución de algunas capacidades físicas que pueden sufrir las personas afectadas.

alina-ggEste artículo ha sido una cortesía de la Dra Alina García García que trabaja con esta enfermedad y su tratamiento farmacológico e integral.


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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