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Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria es una rara genodermatosis, presente habitualmente en el sexo femenino, que se caracteriza por alteraciones en los derivados del ectodermo superficial y del neuroectodermo. El objetivo de esta investigación fue resumir las características clínicas de esta entidad.
Tiene una frecuencia de aproximadamente 1 cada 50 000 recién nacidos. De herencia dominante ligada al cromosoma X, con usual letalidad prenatal temprana en el varón afectado, provoca trastornos en los derivados ectodérmicos, tanto del ectodermo superficial como del neuroectodermo. Ocasionalmente se describen defectos óseos, baja talla y trastornos en otros sistemas. El gen responsable de la enfermedad se ha denominado NEMO y se localiza en el locus Xq28. Cuando se encuentra activo controla la expresión de múltiples genes, entre ellos los que tienen que ver con la expresión de citoquinas y chemoquinas que protegen a la célula contra la apoptosis.
Las lesiones epidérmicas clásicas de la enfermedad pueden pasar por 4 estadios: vesículas (generalmente perinatales), lesiones verrugosas, hiperpigmentación que sigue un patrón característico, y por último lesiones hipocrómicas atróficas o cicatrizales
Solo 1 de los 28 pacientes analizados era del sexo masculino. Entre las primeras lesiones detectadas se encontraron 13 casos de vesículas (43,3 %), 2 casos de eritema y 2 de descamación. Se encontraron máculas de tipo hipercrómicas en 27 niños (96,6 %), hipocrómicas en solo 1 y verrugosas en 3. Las lesiones se distribuyeron en los miembros inferiores en 22 casos (73,3 %) y en 19 casos en los miembros superiores y en el tórax (63,3 %); en 21 pacientes (70 %) fueron bilaterales. Con respecto a los anexos de la piel, se encontró alopecia en 3 casos (10 %), hipodoncia en 8 casos (26,6 %) y distrofia de las uñas en 3 (10 %). Se encontraron escleras azules en 6 casos (20 %) y estrabismo en 5 (16,6 %). Como expresión de daño del sistema nervioso central se observó retraso mental en 12 casos (40 %) y convulsiones en 6 (20 %).
La incontinencia pigmentaria es una entidad heterogénea desde el punto de vista clínico, pero es posible su reconocimiento por alteraciones en la piel que atraviesan estadios previsibles. Es necesario tener en cuenta que podría ser enmascarada por el color de la piel o por el momento en que el paciente es examinado.
Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria. García García, Alina et al. Rev Cubana Pediatr, Set 2010, vol.82, no.3, p.20-27
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