De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk

De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, Rodríguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourí V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560

Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés)  y podrían jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de Holguín, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.

Por otra parte,  mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas  expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.

En otro  estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos  investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de  prevalencia de SCA2 en Cuba, así como el surgimiento de mutaciones de  novo en el gen ATXN2.

Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos  mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clínica y  molecular de estas dolencias neurodegenerativas.