El Hospital La Ribera ha presentado un nuevo secuenciador molecular capaz de hacer análisis prenatales en el feto. Al acto ha acudido el consejero de salud valenciano, Luis Rosado.

El análisis de la predisposición hereditaria a padecer una enfermedad permitiría tener más herramientas para evitar las enfermedades. El Hospital de La Ribera se ha propuesto este objetivo con un equipamiento tecnológico incorporado en el mes de abril, que hoy ha sido presentado con otras funciones añadidas.

El centro ha realizado hasta el momento 200 estudios genéticos en 100 pacientes (150 relacionados con tumores cancerígenos y 50 en enfermedades raras). El nuevo secuenciador molecular podrá llevar a cabo estudios prenatales en fetos, con el objetivo de detectar enfermedades congénitas o la predisposición a desarrollar enfermedades raras o cáncer.

"Estamos ante un centro que apuesta por las técnicas y tecnología puntera en diagnóstico y tratamiento", ha señalado Luis Rosado, el consejero de Sanidad valenciano, que ha acudido a la presentación del equipo.

El objetivo es que los especialistas detecten durante el embarazo anomalías cromosómicas en el feto y que estimen su predisposición hereditaria a padecer una alteración cromosómica relacionada con el desarrollo del bebé. Para ello, tan sólo necesitarán llevar a cabo un estudio de diagnóstico genético que se realizará en la semana 15 de la gestación y que dura 40 minutos. Será más recomendable para las mujeres que tengan una edad avanzada para ser madres, o que hayan tenido problemas en embarazos anteriores, antecedentes familiares de malformaciones, o alteraciones genéticas que podrían ser heredadas por el hijo.

Según las estimaciones del hospital, hasta 300 pacientes al año podrían beneficiarse del equipo.
En el campo de la oncología, el secuenciador obtiene una mejor caracterización de determinados tipos de tumores con el objetivo de seleccionar de forma más efectiva la terapia que se va a administrar al paciente.

Asimismo, esta tecnología también permite realizar estudios genéticos para cánceres hereditarios. A partir de una muestra de ADN, es posible saber la predisposición del paciente a padecer un tumor de mama, de ovario, de colon o medular de tiroides.

El nuevo secuenciador ha permitido diagnosticar el Síndrome de Kabuki en dos pacientes, una enfermedad caracterizada por múltiples anomalías congénitas y retraso mental.
agosto 10/2012 (Diario Médico)