El ADN mitocondrial constituye el 37 % de los más de 20 000 genes de un individuo; sin embargo, los defectos en esta región genética del núcleo celular, que se transmiten de madre a hijo de forma independiente del resto de los genes, aparecen en una de cada 10 000 personas; se estima que cerca de uno de cada 200 individuos son portadores de mutaciones en el ADN mitocondrial, lo que conduce a diferentes tipos de enfermedades.

Las mujeres portadoras contaban con pocas posibilidades de tener descendencia libre de estas alteraciones genéticas, pero una nueva técnica, que se presenta en la edición digital de la revista Nature, viene a solucionar este problema médico.

La técnica consiste en tomar el núcleo de un óvulo no fecundado e injertarle el extraído de la donante con defectos en su ADN mitocondrial; de esta forma, se traslada toda la carga genética de la madre menos la que puede causar enfermedades.
Los investigadores que han llevado a cabo la estrategia demostraron que la transferencia nuclear no genera efectos indeseados en el óvulo, un prerrequisito para su empleo clínico. En realidad, la técnica recuerda a la transferencia nuclear de célula somática ideada por el científico escocés Ian Wilmut para clonar a la oveja Dolly; otros investigadores habían intentado aplicarla, también con óvulos, para eludir el daño mitocondrial, pero sin éxito alguno. Ahora sí ha funcionado porque se ha reducido la temperatura del ovocito antes de la transferencia, como exponen los científicos en el estudio, dirigido por Dieter Egli, del Laboratorio de la Fundación de Células Madre de Nueva York.

Una vez conseguido el nuevo óvulo híbrido, mediante partenogénesis, desarrollaron un blastocisto del que aislaron unas líneas de células madre que se han cultivado durante un año para generar células adultas de diferentes tipos de tejido. En ellas se comprobó que el ADN mitocondrial de la donante seguía indetectable.
diciembre 23/2012 (Diario Médico)

Daniel Paull, Valentina Emmanuele, Keren A. Weiss, Nathan Treff, Latoya Stewart, et al. Nuclear genome transfer in human oocytes eliminates mitochondrial DNA variants. Nature 2012, doi:10.1038/nature11800.