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Titulares

Síndrome de Noonan. Presentación de dos casos.

Síndrome de Noonan. Presentación de dos casos
Lucy Pons Castro; Teresita de J. Méndez Sánchez; Rosa Maria Naranjo; Alejandro Arias Díaz; Mavys Soto García; Mirta Silveira Simón. Rev Cub Oftal .2009; v.22 (1).

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que Se caracteriza por una serie de signos y particularidades físicas que pueden variar ampliamente en rango y severidad según los casos. Generalmente se transmite como un rasgo genético autosómico dominante. Se caracteriza por estenosis valvular pulmonar, hipertelorismo, retardo mental moderado, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior), párpados gruesos, epicanto, exoftalmos y ptosis palpebral.


 
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