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XXXVII Concurso Premio Anual de la Salud en La Habana.
El trabajo titulado "Caracterización clínica y genética epidemiológica de la hemofilia en 6 provincias de Cuba", presentado en la categoría de Tesis en opción al título Académico de Máster en Genética Médica por la Dra. Dunia Castillo González, hematóloga jefa del Dpto. de Hemostasia de nuestro instituto, resultó galardonado con el Premio Anual de la Salud correspondiente a esta instancia provincial.
El acto de premiación se celebró en el aula magna del Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana y estuvo presidido por el Rector de este alto centro de estudios y otros miembros de esta institución y del ministerio de salud pública.
El estudio, en el que fueron incluidos todos los pacientes con diagnóstico de hemofilia A y B de 6 provincias cubanas en el período desde enero de 2007 hasta diciembre de 2008, se detereminó la tasa de prevalencia de ambos tipos de hemofilia, se identificaron los posibles factores modificadores de la frecuencia del gen mutado, la frecuencia de casos aislados y familiares, entre otras variables estudiadas.
Los 229 pacientes incluidos en el estudio constituyen el 58,71% de los controlados en el Registro Nacional de Hemofilia. La hemofilia A fue detectada en el 82,10% de los pacientes y la hemofilia B en el 17,90%. La enfermedad en forma severa se presentó en el 56,33% de los casos, en el 24% la forma moderada, y la leve en el 19,7% del total.
La proporción hemofilia A/hemofilia B fue del 4,58/1. La tasa de prevalencia de la enfermedad en las 6 provincias de donde procedían los pacientes estudiados fue de 9,63 por 100 000 varones: 7,9/100 000 en la hemofilia A; y 1,72/100 000 en la hemofilia B. Más del 50% de los pacientes estuvieron en las edades comprendidas entre 20-59 años para ambos tipos de hemofilia. Se encontraron antecedentes familiares de hemofilia en el 46,72% de los pacientes. La migración fue el factor modificador de la frecuencia génica final.
El resultado de esta investigación tiene impacto económico, científico y social, pues es la primera vez que se realiza este tipo de caracterización en nuestra región por estudios de epidemiología tradicional genética.
Los hallazgos sirven de pauta para rediseñar el Registro Nacional de Hemofilia y enfermedades afines, que es lineamiento y prioridad de la Federación Mundial de Hemofilia, que es avalada por la Organización Mundial de la Salud.
Finalmente, contribuirá a brindar asesoramiento genético al grupo de portadoras de la enfermedad con el objetivo de caracterizarlas y trazar estrategias reproductivas, y también, caracterizar a los pacientes desde las especialidades del equipo multidisciplinario que dentro del Programa Nacional de Atención Integral al Hemofílico, tiene la responsabilidad de la prevención de la enfermedad, en lo posible, y la búsqueda de mejores opciones para la elevación de la calidad de vida de estos pacientes.
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