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RPE65-associated Leber Congenital Amaurosis
RPE65-associated Leber Congenital Amaurosis
Brian Privett, MD, Edwin M. Stone, MD, PhD. EyeRounds.org, February 16, 2010
 Paciente niña de 7 años de edad, Acude a consulta inicialmente a los 4 meses de edad, cuando los padres comenzaron a preocuparse porque no seguia los rostros. En su examen inicial, se encontró nistagmo vertical. Tenía los nervios ópticos de color rosa con una atenuación de los vasos retinianos. Un electrorretinograma (ERG) que se realizó no mostró señal detectable coherente con amaurosis congénita de Leber (LCA).
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