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• Aspectos virológicos y clinicoepidemiológicos de la infección por rotavirus: primera parte

  En el presente trabajo, que constituye la primera parte de un artículo de revisión sobre rotavirus, se tratan aspectos relacionados con los antecedentes de dichos virus. Además se presenta una información actualizada sobre la morfología, el genoma y los polipéptidos de la estructura viral. Son también aspectos de estudio los ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989
• Dermatoglifos en 8 casos de Síndrome de Pfeiffer

  Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Síndrome frágil X: reporte de 14 pacientes

  Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Síndrome de Down: características citogenéticas en 142 pacientes

  Se hace un análisis en el presente trabajo de los resultados citogenéticos en 142 pacientes con síndrome de Down, estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica, en el período de enero de 1984 a mayo de 1987. Se destaca que el 89,2

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Análisis de las aberraciones cromosómicas y del motivo de indicación de este estudio en 734 pacientes

  Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Fenotipo de monosomia 1q 4 por translocación 1:14

  Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Incidencia del retinoblastoma en Cuba en el período de 1964 a 1980

  Se expone en el presente trabajo la incidencia del retinoblastoma en Cuba en el período de 1964 a 1980; se señala que para el cálculo de esta cifra se tomaron los datos del Registro Nacional del Cáncer y su valor se comparó con las cifras reportadas en la literatura médica. ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Análisis de la herencia del retinoblastoma en 8 familias

  Se presentan los árboles genealógicos de 8 propositi afectados por retinoblastoma (Rb): 7 bilaterales (RbB) y uno unilateral (RbU). Se señala que las variaciones intrafamiliares se analizaron teniendo en cuenta que la penetrancia del gen Rb que se ha estimado es del 80

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Frecuencia de los distintos tipos de genodermatosis en la Ciudad de la Habana en los años 1980 a 1986

  Se reporta que se realizó la determinación de las frecuencias de las distintas entidades que comprenden el grupo de las genodermatosis, a partir de la revisión de los egresados con este diagnóstico, en todos los hospitales con Servicio de Dermatología de Ciudad de la Habana, durante el período comprendido entre ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Melanosis neurocutánea: presentaciín clínica de un paciente

  Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989