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Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se expone en el presente trabajo la incidencia del retinoblastoma en Cuba en el período de 1964 a 1980; se señala que para el cálculo de esta cifra se tomaron los datos del Registro Nacional del Cáncer y su valor se comparó con las cifras reportadas en la literatura médica. ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se presentan los árboles genealógicos de 8 propositi afectados por retinoblastoma (Rb): 7 bilaterales (RbB) y uno unilateral (RbU). Se señala que las variaciones intrafamiliares se analizaron teniendo en cuenta que la penetrancia del gen Rb que se ha estimado es del 80
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que se realizó la determinación de las frecuencias de las distintas entidades que comprenden el grupo de las genodermatosis, a partir de la revisión de los egresados con este diagnóstico, en todos los hospitales con Servicio de Dermatología de Ciudad de la Habana, durante el período comprendido entre ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se informa que se estudiaron las características de los dermatoglifos de dedos y palmas de 158 niños y adolescentes diabéticos insulinodependientes (85 con LMA y 73 sin LMA). Se compararon los hallazgos con los encontrados en 400 controles con igual distribución racial que el grupo estudio. Se destaca que las ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se informa que la fenilcetonuria es producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo y convulsiones. Se estudian 3 919 niños con retraso mental, para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 defecientes mentales
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que dentro del Program de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias se han estudiado 229 979 recién nacidos desde 1984 hasta mayo de 1987, en 9 provincias del occidente y el municipio especial. Se destaca que fueron detectados 3 casos con fenilcetonuria clásica; 3 con hiperfenilalaninemia persistente y 120 con ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se expone la eficiencie encontrada en el Programa de Prevención de la Anemia por Hematies Falciformes en Ciudad de la Habana en el período de enero a diciembre de 1986. Se señala que en dicho período se estudió el 95 % de las gestantes; que la asistencia de gestantes con ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
