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Se presentan 5 pacientes del sexo masculino, entre 4 años y medio y 14 años que tenían transaminasas elevadas entre 1 año y medio y 3 años de evolución, con otros exámenes como el timol, la electroforesis de las proteínas, el colesterol, lípidos totales, fosfatasa alcalina, antígeno de superficie del ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989Se presentan 4 pacientes con deficiencias de alfa-1-antitripsina (alfa-1-At), basado en diagnóstico clínico, bioquímico, laparoscopia y estudio histomorfológico del hígado; 3 de ellos con antecedentes de colestasis neonatal, con diagnóstico de hepatitis crónica activa el primero; el segundo evolucionó hacia una hipertensión portal precoz con cirrosis hepática y muerte a ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989En este reporte presentamos un análisis de las características fenotípicas y de los dermatoglifos de un paciente, los cuales coinciden con los descritos en casos con el síndrome trisomia 9p pura. El cariotipo de este paciente mostró, con técnicas de bandas G, la presencia de un cromosoma con duplicación en ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989Se realiza una revisión de los síntomas y signos de la enfermeda y se destaca la poca frecuencia en nuestro medio. Se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad que tiene fiebre, conjuntivitis, erupción cutánea y lesiones en la cavidad bucal que clinicamente nos hace plantear ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989Se describe el caso de un paciente ingresado en el Hospital Pediátrico Docente San Miguel del Padrón por presentar una osteocondritis de ambos cóndilos humerales, el que tuvo una evolución satisfactoria con franca mejoría a los 7 meses de su comienzo y reconstrucción total de ambos cóndilos al año. Se ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989En el presente trabajo, que constituye la primera parte de un artículo de revisión sobre rotavirus, se tratan aspectos relacionados con los antecedentes de dichos virus. Además se presenta una información actualizada sobre la morfología, el genoma y los polipéptidos de la estructura viral. Son también aspectos de estudio los ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Agosto/1989Se informa que los dermatoglifos de 8 casos de síndrome de Pfeiffer, miembros de 2 familias no emparentadas, con un patrón de herencia dominante autosómico evidente en la primera familia y posible en la segunda, muestran un conjunto de signos que son de interés diagnóstico y evidencian las anomalías de ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se hace un análisis en el presente trabajo de los resultados citogenéticos en 142 pacientes con síndrome de Down, estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica, en el período de enero de 1984 a mayo de 1987. Se destaca que el 89,2
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
