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Se hace un análisis en el presente trabajo de los resultados citogenéticos en 142 pacientes con síndrome de Down, estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética Médica, en el período de enero de 1984 a mayo de 1987. Se destaca que el 89,2
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que el análisis del motivo de indicación de estudios cromosómicos y del tipo y frecuencia de las aberraciones cromosómicas (AC) encontradas en 734 pacientes procedentes de consultas de genética clínica, instituciones de impedidos físicos y mentales y del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas reveló que, en el período ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se presenta el caso de una paciente que muestra algunas de las alteraciones fenotipicas principales de la monosomia 1q4 (epicanto, micrognatia, microcefalia) y en la cual el estudio citogenético mediante la técnica de bandas G permitió datectar, en todas las metafases, una translocación 1:14, cuyo punto de ruptura en el ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se expone en el presente trabajo la incidencia del retinoblastoma en Cuba en el período de 1964 a 1980; se señala que para el cálculo de esta cifra se tomaron los datos del Registro Nacional del Cáncer y su valor se comparó con las cifras reportadas en la literatura médica. ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se presentan los árboles genealógicos de 8 propositi afectados por retinoblastoma (Rb): 7 bilaterales (RbB) y uno unilateral (RbU). Se señala que las variaciones intrafamiliares se analizaron teniendo en cuenta que la penetrancia del gen Rb que se ha estimado es del 80
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que se realizó la determinación de las frecuencias de las distintas entidades que comprenden el grupo de las genodermatosis, a partir de la revisión de los egresados con este diagnóstico, en todos los hospitales con Servicio de Dermatología de Ciudad de la Habana, durante el período comprendido entre ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se informa que se estudiaron las características de los dermatoglifos de dedos y palmas de 158 niños y adolescentes diabéticos insulinodependientes (85 con LMA y 73 sin LMA). Se compararon los hallazgos con los encontrados en 400 controles con igual distribución racial que el grupo estudio. Se destaca que las ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se informa que la fenilcetonuria es producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo y convulsiones. Se estudian 3 919 niños con retraso mental, para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 defecientes mentales
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989Se reporta que dentro del Program de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias se han estudiado 229 979 recién nacidos desde 1984 hasta mayo de 1987, en 9 provincias del occidente y el municipio especial. Se destaca que fueron detectados 3 casos con fenilcetonuria clásica; 3 con hiperfenilalaninemia persistente y 120 con ...
Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
