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• Melanosis neurocutánea: presentaciín clínica de un paciente

  Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Dermatoglifo en niños y adolescentes diabéticos insulinodependientes con limitación de los movimientos articulares (LMA)

  Se informa que se estudiaron las características de los dermatoglifos de dedos y palmas de 158 niños y adolescentes diabéticos insulinodependientes (85 con LMA y 73 sin LMA). Se compararon los hallazgos con los encontrados en 400 controles con igual distribución racial que el grupo estudio. Se destaca que las ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental

  Se informa que la fenilcetonuria es producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo y convulsiones. Se estudian 3 919 niños con retraso mental, para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 defecientes mentales

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba

  Se reporta que dentro del Program de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias se han estudiado 229 979 recién nacidos desde 1984 hasta mayo de 1987, en 9 provincias del occidente y el municipio especial. Se destaca que fueron detectados 3 casos con fenilcetonuria clásica; 3 con hiperfenilalaninemia persistente y 120 con ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Eficiencia del programa de prevención de la anemia por hematies falciformes (AHF) en Ciudad de la Habana, en el período de enero a diciembre de 1986

  Se expone la eficiencie encontrada en el Programa de Prevención de la Anemia por Hematies Falciformes en Ciudad de la Habana en el período de enero a diciembre de 1986. Se señala que en dicho período se estudió el 95 % de las gestantes; que la asistencia de gestantes con ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Síndrome de Down por translocación cromosómica 46,XX,-21+, t(21q; 21q) en diagnóstico prenatal citogenético

  Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Translocación cromosómica 46, XX T (5;9) (P15,P13)en un diagnóstico prenatal citogenético y su estudio familiar

  Se realiza el Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de líquido amniótico por avanzada edad materna. Se detecta la fórmula cromosómica siguiente: 46,XX,t(5;9) (9-pter-9p21.1::5pter;9p13.3-9qter) en el 100

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Diagnóstico prenatal citogenético en 8 pacientes con embarazos gemelares

  Se reporta que en el período comprendido entre junio de 1984 y marzo de 1987 se estudiaron 8 embarazos gemelares en pacientes con avanzada edad materna. La localización de los sacos amnióticos fue determinada por ultrasonido que arrojó 3 monoamnióticos y 5 bioamnióticos. Se realizaron las amniocentesis bajo control ultrasonográfico ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Diagnóstico prenatal de la fibrosis quística en Cuba

  Se informa que el diagnóstico prenatal (DP) fue realizado a 7 embarazadas con un riesgo de 1 a 4 de tener un niño con fibrosis quística. Se destaca que el criterio para determinar los fetos afectados se basó en los resultados de la actividad de la fosfatasa alcalina total y ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Diagnóstico prenatal cromosómico en el primer trimestre del embarazo en Cuba

  Diagnóstico prenatal cromosómico en el primer trimestre del embarazo en Cuba

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989