38204 resultados alcanzados

• Síndrome frágil X: reporte de 14 pacientes

  Se describe el síndrome frágil X (retraso mental ligado al cromosoma X con marcador citigenético) como la segunda causa de origen genético de retraso mental. Se presenta en este trabajo el estudio clínico y citogenético en 14 pacientes estudiados en el Departamento de Genética Clínica del Centro Nacional de Genética ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Melanosis neurocutánea: presentaciín clínica de un paciente

  Se muestra un niño de 3 años con uan melanosis neurocutánea, que presenta 111 nevus pigmentados sin manifestaciones neurológicas (hidrocefalia, retardo mental y convulsiones), por lo que se trata del segundo caso reportado en Cuba y el único con supervivencia; se hace revisión de la entidad clínica y se enfatiza ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Estudio de prevalencia de fenilcetonuria en una muestra de niños con retraso mental

  Se informa que la fenilcetonuria es producida por un déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual se caracteriza por retraso mental progresivo y severo y convulsiones. Se estudian 3 919 niños con retraso mental, para determinar la prevalencia de esta enfermedad que fue de 1 en 303 defecientes mentales

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Estudio de hiperfenilalaninemias en el occidente de Cuba

  Se reporta que dentro del Program de Detección Precoz de Hiperfenilalaninemias se han estudiado 229 979 recién nacidos desde 1984 hasta mayo de 1987, en 9 provincias del occidente y el municipio especial. Se destaca que fueron detectados 3 casos con fenilcetonuria clásica; 3 con hiperfenilalaninemia persistente y 120 con ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Diagnóstico prenatal cromosómico en el primer trimestre del embarazo en Cuba

  Diagnóstico prenatal cromosómico en el primer trimestre del embarazo en Cuba

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Programa de prevención de fenilcetonuria: papel del pediatra

  Programa de prevención de fenilcetonuria: papel del pediatra

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Febrero/1989
• Aspectos virológicos y clínico-epidemiológicos de la infección por rotavirus: segunda parte

  Se tratan en el presente trabajo aspectos relacionados con la patogenia, el cuadro clínico y la inmunidad de las infecciones provocadas por rotavirus. Además, se brinda información acerca del estado actual de las investigaciones sobre la atención de vacunas sobre dichos agentes. La epidemiología y el diagnóstico de laboratorio son ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Octubre/1989
• Meningitis por bacteroide fragilis en niños

  El Bacteriodes fragilis es un bácilo anaeróbico obligado, que forma parte de la flora normal del colon y es un patógeno común en infecciones intraabdominales. Es un germen muy poco frecuente asociado a meningitis; la revisión de la literatura médica registra 8 casos de dicha afección en niños, especialmente neonatos ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Diciembre/1989
• Displasia ectodérmica y labio leporino: reporte de un caso

  Se presenta un paciente masculino de 9 meses de edad con palidez del fondo de ojo, dacriocistitis por estenosis del conducto lacrimonasal, piel poco pigmentada, cabello escaso y claro, labio leporino y alteraciones del tracto urinario. Se realiza estudio familiar y se encuentran características que sugieren una displasia ectodérmica, por ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Diciembre/1989
• Pólipo nasal con atipia estromal: presentación de un caso

  Se presenta un paciente de 9 años con pólipo nasal, cuyas características anatomoclínicas pueden ser interpretadas erróneamente como un sarcoma botriodes. Las recidivas y el atipismo celular en su estroma no justifican el considerar estos pólipos como neoplasias malignas, por lo tanto su tratamiento debe ser identico al del pólipo ...

  Fuente: Literatura Cubana | Fecha: Diciembre/1989