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Las 30 primeras horas del embrión, claves para detectar anomalías cromosómicas
Cada año se realizan en Europa más de medio millón de fecundaciones "In vitro" (FIV), de las que finalmente se logran 100 000 nacimientos. Las tasas de éxito de los tratamientos se sitúan en torno al 30-35 % en todo el mundo. Estas reducidas cifras se deben principalmente a que entre un 50 y un 80 % de los embriones presentan anomalías genéticas. Científicos de la empresa valenciana Igenomix y de las universidades de Stanford y Oregón (Estados Unidos) han descubierto que es posible saber si un embrión va a ser cromosómicamente normal en las 30 primeras horas tras la unión de los núcleos de un óvulo y un espermatozoide.
El trabajo, publicado en "Nature Communications", muestra que la expresión de 12 genes -que controlan los movimientos de los cromosomas- es capaz de predecir la normalidad cromosómica de un embrión con más de un 85 % de confianza. Gracias a este avance, médicos y embriólogos podrán identificar más rápidamente qué embriones están sanos y son mejores candidatos para ser implantados. Además, este análisis temprano reduciría significativamente el tiempo de cultivo del embrión, ya que en la actual rutina clínica no son transferidos hasta el día 3 o 5 tras la fecundación.
El estudio se ha realizado a partir de 117 cigotos procedentes de parejas con una edad materna media de 33,7 años. Los investigadores analizaron la dotación cromosómica, la expresión génica y el video "time-lapse" para obtener de manera simultánea una visión completa de la viabilidad y normalidad del embrión humano.
Metodología
Según ha explicado a Diario Médico Carlos Simón, director científico de Igenomix y del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) y coautor del estudio, "el cultivo de embriones se realizó en placas de Petri marcadas de forma alfanumérica para permitir el seguimiento del embrión durante el video "time-lapse". Posteriormente, se retiraron en diferentes momentos hasta aproximadamente la etapa de ocho células, teniendo en cuenta que el número de células varía dependiendo del tipo de división: de una a dos, de una a tres o de una a cuatro. Los embriones fueron disgregados/divididos en células individuales y la mitad de las células de cada embrión se analizó mediante aCGH, para determinar el estado de ploidía, y la otra mitad mediante RT-qPCR para estudiar la expresión génica". También se generaron videos "time-lapse" de cada embrión para "analizarlos con parámetros cinéticos".
A través de esta labor, se ha comprobado que "los niveles de expresión de únicamente 12 genes (BUB1, BUB3, CASP2, CDK7, CTNNB1, E2F1, GADD45A, ,GAPDH PTTG1, TP53, TSC2 y YBX2) son capaces de predecir si un embrión es cromosómicamente normal o anormal con más de un 85 % de confianza", ha apuntado María Vera, de Igenomix e investigadora visitante en la Universidad de Stanford.
Además, otro de los principales resultados del estudio fue la detección de diferencias en la duración de la primera fase mitótica del embrión, que resulta crucial para un correcto reparto del ADN de manera equitativa. "Hemos encontrado que este ciclo celular es en promedio 24 minutos más largo en aquellos embriones que presentan anomalías cromosómicas", ha apuntado Simón.
julio 22/2015 (Diario Médico)
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