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La mutación de la proteína HAX1 baja los niveles de nuetrófilos
 
La revista Nature Genetics, en su edición digital, ha publicado las conclusiones de una investigación realizada por la Escuela de Medicina de Hannover en Alemania, donde se descubre un gen en mutación de la proteína HAX1, en algunos pacientes con un síndrome de inmunodeficiencia, conocido como neutropenia congénita grave.

Los pacientes que padecen neutropenia, pueden llegar a desarrollar infecciones peligrosas si no son tratados, debido a sus bajos niveles de nuetrófilos en la sangre periférica y la medula ósea. La forma recesiva de la nuetropenia recibe también el nombre de Kostmann, en honor a su descubridor en 1956.

En tres familias de Kurdistán y otros 19 individuos, no relacionados entre sí, que padecen la forma recesiva de nuetropenia congénita grave, han sido detectadas las mutaciones de HAX1.
Madrid, 28 diciembre 2006 (mpg/azprensa.com)