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Investigadores españoles descubren una mutación de la protrombina que incrementa el riesgo de trombosis en pacientes con enfermedad de Behçet

La Enfermedad de Behçet es una enfermedad rara de origen desconocido en la que una tercera parte de los pacientes desarrolla fenómenos trombóticos de diversa localización.

La Unidad de Hemorreología y Trombosis del Departamento de Biopatología Clínica de la Fundación La Fe de Valencia ha coordinado un estudio multicéntrico que ha puesto de manifiesto que la mutación G20210A de la protrombina favorece el desarrollo de trombosis en pacientes que sufren enfermedad de Behçet.

En dicho estudio han participado también los servicios de Dermatología, Medicina Interna y Unidad de Bioquímica del Centro de Investigación de La Fe así como el servicio de Reumatología del Hospital General de Valencia y el servicio de Medicina Preventiva de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.

La enfermedad de Behçet es una patología infrecuente de origen desconocido caracterizada por la presencia de úlceras orales y genitales recurrentes así como afectación ocular, que en ocasiones puede producir ceguera. Adicionalmente se asocia a alteraciones articulares, neurológicas, pulmonares, gastrointestinales y cardiacas.

Se trata de una patología poco prevalente en España con escasos estudios realizados al respecto, que afecta principalmente a jóvenes entre 20 y 40 años, especialmente varones. El 30% de estos pacientes sufre trombosis, desconociéndose los mecanismos de acción que la provocan.

En este sentido, el proyecto ha investigado las causas que provocan la trombosis en esta enfermedad, a través del estudio de los factores de riesgo protrombótico en 79 pacientes, publicado este año en la revista Thrombosis Haemostasis.

Así, los investigadores de La Fe han puesto de manifiesto que, de todos los factores analizados, es la mutación de la protrombina G20210A la que incrementa el riesgo de trombosis en estos pacientes.

La trombosis se produce tras la formación de un coágulo o trombo en las venas. Este trombo puede desprenderse y viajar a través de la sangre, alojándose en el cerebro, pulmones, corazón o en otra área, causando un grave daño al órgano afectado.

“En este sentido, es aconsejable realizar un estudio de dicha mutación a los pacientes con enfermedad de Behçet para tomar medidas preventivas en caso de ser portador, especialmente en situaciones de riesgo trombótico tales como inmovilidad, cirugía, traumatismo, etc”, ha explicado la doctora Amparo Vayá, coordinadora del estudio y miembro del Departamento de Biopatología de La Fe.

Cabe destacar, asimismo que el presente proyecto es hasta la fecha el que ha incluido un mayor número de pacientes con enfermedad de Behçet en España, encaminado al estudio de los posibles mecanismos protrombóticos en esta enfermedad.

Valencia, 21 junio 2006 (azprensa.com)

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