Los científicos de la Universidad de Duke (Estados Unidos) han descubierto que un mecanismo cerebral el sistema GABA que normalmente detiene o ralentiza los impulsos nerviosos contribuye al desarrollo del autismo. Las conclusiones del estudio se publican en la edición digital de ´The American Journal of Human Genetics´.

Los descubrimientos del equipo implican a los genes de los receptores GABA que codifican los componentes clave de los "interruptores de apagado" de las neuronas del cerebro. GABA o el ácido gamma aminobutírico es un neurotransmisor un elemento químico que las neuronas envían a los receptores de otra neurona para desencadenar una respuesta en este caso una respuesta inhibitoria. Los receptores GABA son interruptores proteínicos incrustados en las membranas de las células nerviosas que son accionados por GABA para causar tal inhibición.

El estudio descubrió que el sistema cerebral GABA muy probablemente ejecuta su influencia a través de interacciones complejas entre genes. Los descubrimientos actuales podrían apuntar a métodos de diagnóstico precoz del autismo y quizás a nuevas terapias frente a esta condición.

Investigaciones anteriores de estos científicos y de otros investigadores asociaron una porción del cromosoma 15 al riesgo de autismo. Esa región alberga los genes que codifican tres receptores GABA.

Los científicos examinaron 14 genes que codifican porciones del receptor GABA en 470 familias caucásicas. De estas familias 226 incluían más de una persona con autismo y 204 incluían un individuo autista. El equipo probó asociaciones entre variantes genéticas particulares y la enfermedad. También aplicaron métodos estadísticos diseñados para centrarse en los efectos de combinaciones genéticas particulares.

Los investigadores descubrieron que uno de los genes de receptor GABA el GABRA4 participa en el origen del autismo. Además señalan que el GABRA4 parece aumentar el riesgo de autismo a través de su interacción con un segundo gen GABA el GABRB1.

Según Margaret Pericak-Vance directora del Centro Duke de Genética Humana este es un descubrimiento clave para la comprensión de la complejidad de interacciones que subyacen al autismo. Estos descubrimientos podrían conducir finalmente al desarrollo de un método para detectar los individuos en los que existe un mayor riesgo de desarrollo de la enfermedad. 

06 agosto 2005.

Fuente: medicinatv.com