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Titulares

Una mutación genética explica los trastornos cerebrales infantiles

Una mutación genética en algunos genes claves del cerebro explican las funciones mentales alteradas en los niños que han nacido con alguna deficiencia intelectual, según un estudio publicado en "Human Molecular Genetics", que demuestra que el gen TUBB5 es esencial en la salud del funcionamiento cerebral. Este descubrimiento podría tener repercusión no solo en discapacidades intelectuales sino también en trastornos del desarrollo.

Durante el desarrollo cerebral del feto, TUBB5 es fundamental para una correcta ubicación y conexión de las neuronas. Este gen puede ser el causante de varias deficiencias intelectuales. Además, esta mutación también puede afectar al desarrollo de capacidades motoras básicas como caminar.

"TUBB5 funciona como una estructura dentro de las neuronas, permitiéndoles establecer conexiones con otras neuronas, por lo que es un gen fundamental en la salud del funcionamiento cerebral. Si esta estructura está defectuosa TUBB5 muta y desencadena serias consecuencias", ha explicado, Julian Heng, investigador del Instituto de Medicina Regenerativa en la Universidad de Monash (Australia).

Esta información puede ayudar a avanzar más en el conocimiento de las causas y nuevos tratamientos para otros síndromes de desarrollo cerebral. "Esto es solo el principio, pero si logramos entender por qué y cómo ocurren las mutaciones de TUBB5, podríamos ser capaces de corregirlas y desarrollar nuevos tratamientos", ha señalado Heng.

La próxima fase de esta investigación será el desarrollo de un modelo que permita entender mejor cómo se podría dirigir TUBB5 en las terapias génicas. Los investigadores creen que en el futuro un conocimiento más profundo sobre esta materia combinado con técnicas quirúrgicas regenerativas podría ayudar a reponer las neuronas en caso de lesión cerebral o enfermedad.
junio 14/2014 (Diario Médico)

TUBB5 and its disease-associated mutations influence the terminal differentiation and dendritic spine densities of cerebral cortical neurons

Beta tubulin isoforms are not interchangeable for rescuing impaired radial migration due to Tubb3 knockdown

Filed under: Genética,Neurología | Etiquetas: , , , , | Lic. Heidy Ramírez Vázquez | 6:13 AM |


 
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