¿Qué es la Ataxia?

La ataxia es un síntoma, no una enfermedad específica ni un diagnóstico. Ataxia significa torpeza, o pérdida de la coordinación. La ataxia puede afectar los dedos y las manos, los brazos y las piernas, el cuerpo, el habla y los movimientos oculares. Esta pérdida de la coordinación puede ser causada por varias condiciones médicas o neurológicas diferentes; por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa que subyace al síntoma.

¿Cuál es la causa de la Ataxia?

En la mayoría de los casos, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del encéfalo que actua como “centro de coordinación”, que es el cerebelo. El cerebelo está localizado hacia la parte baja y posterior de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinaciónen la izquierda. La parte central del cerebelo está relacionada con la coordinación de los muy complejos movimientos de la marcha, o el caminar. Otras partes del cerebelo ayudan en la coordinación de los movimientos oculares, el habla y la deglución.

La ataxia puede también ser causada por la disfunción, o mal funcionamiento, de vías que entran o salen del cerebelo. Aunque el cerebelo no controla directamente la fuerza (función motora) o la percepción (función sensorial), las vías sensorial y motora deben funcionar adecuadamente para suministrar una entrada adecuada de información en el mismo. Si estas vías fueran dañadas, la información que llega al cerebelo sería insuficiente para este realizar correctamente sus funciones.

¿Cómo un médico...?

En la mayoría de los casos el médico fundamenta un diagnóstico de ataxia hereditaria en:

 Presencia de signos y síntomas neurológicos que son usualmente observados en las ataxias.

Presencia de otros familiares similarmente afectados.

Diagnóstico diferencial de otras enfermedades (tales como la esclerosis múltiple, trauma encefálico, hemorragia cerebral, paros cardíacos o respiratorios, tumor cerebral, exposición a ciertas drogas y toxinas, o una severa infección viral) que pueden justificar los síntomas.

Es virtualmente imposible diagnosticar una ataxia HEREDITARIA en alguien que no tenga parientes similarmente afectados; en tales casos, es usualmente hecho el diagnóstico de “ataxia esporádica”.

Los síntomas que están frecuentemente presentes en pacientes con ataxia hereditaria son:

 Ataxia, o incoordinación de las manos, brazos, y/o piernas.

 Alteraciones del equilibrio y la marcha, lentitud, rigidez y torpeza en los movimientos.

 Habla turbia o incomprensible (disartria) y dificultad para realizar movimientos alternativos de manera coordinada (adiadococinesia).

A medida que la enfermedad progresa, los pacientes pueden manifestar síntomas adicionales relacionados con otras partes del cerebro o del sistema nervioso, tales como incapacidad para mover los ojos, debilidad, temblor, espasticidad, demencia, o pérdida de la sensibilidad en los pies y/o las manos (neuropatía). Incluso en una misma familia, la severidad de los síntomas puede variar de una persona a otra. Ocasionalmente, los síntomas no relacionados con el cerebelo son más prominentes que los síntomas de ataxia por lo que una persona puede recibir un diagnóstico de otra enfermedad cuando en realidad tiene una ataxia hereditaria.

¿Cómo se trasmite?

Debido a que hay diferentes tipos de ataxia hereditaria, existen diferentes formas en que la enfermedad puede ser transmitida en una familia.

Es importante conocer que la ataxia no es contagiosa, por tanto, no hay razón para evitar a una persona que padece ataxia por temor a "pescarla".

La mayor parte de las veces, la ataxia es transmitida, en las familias con presentación tardía de los síntomas, en un modo "autosómico dominante"- como es el caso de la ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). La palabra "autosómica" significa que la ataxia puede afectar a los hombres y mujeres de una familia con igual probabilidad.

El término "dominante" quiere decir que el gen causante de la enfermedad no puede esconderse; todo el que tenga el gen alterado desarrollará en algún momento síntomas de ataxia. Luego, la enfermedad aparece en cada generación; en el árbol genealógico de la familia todo el que tenga ataxia, tiene, al menos, un padre que también tiene ataxia.

Otros dos hechos son importantes para aprender acerca de la herencia autosómica dominante. Una persona que no tenga el gen de la ataxia alterado no manifestará la enfermedad y tampoco la transmitirá a sus hijos. Una persona que tiene el gen alterado de la ataxia puede transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos con un 50% de probabilidades.

Otro modo en que puede ser transmitida la ataxia en una familia es el "autosómico recesivo", como en la Ataxia de Friedreich. Las enfermedades autosómicas recesivas afectan igualmente a hombres y mujeres, pero un gen recesivo puede ser transmitido por un "portador asintomático", es decir, por una persona que no tiene síntomas de ataxia. En estos casos es necesaria una dosis doble del gen para provocar enfermedad; por esta razón las ataxias recesivas son poco frecuentes.

¿Qué debo hacer?

Todas las ataxias hereditarias tienden a progresar en el tiempo, sin embargo, la rapidez con que progresa la enfermedad varía mucho de un individuo a otro. Dado que esta es una enfermedad crónica con muchas potenciales complicaciones, la persona que padezca de ataxia hereditaria debe dirigirse a centros de salud que atiendan la enfermedad y que sean capaces :: CIRAH - Clinica de Ataxia ::e vida. El Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (CIRAH) cuenta con el personal técnico y profesional calificado para brindar una atención integral y sistemática al paciente atáxico. Ofrece consultas de Neurología, Neurofisiología, Medicina Interna, Psicología, Psiquiatría, Logopedia y Asesoramiento Genético. Cuenta además con Laboratorios de Biología Molecular, y un gimnasio equipado para la Rehabilitación física de los pacientes.

En este centro se desarrolla actualmente el diagnóstico presintomático (DPS) de la enfermedad a los descendientes en riesgo, así como que se coordina toda la atención social a estas familias y es el centro rector de las investigaciones relacionadas con la enfermedad en todo el país.

Dr. Luis Velázquez Pérez, PhD.
Dr. en Ciencias Médicas. Especialista en Neurofisiología Clínica.Director del CIRAH

Fuente: www.ataxiacubana.sld.cu