sábado, 20 de abril de 2024
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Descubren nueva forma de ceguera hereditaria

Descubren nueva forma de ceguera hereditaria

Investigadores belgas e ingleses identifican una variedad de mutaciones en la proteína DRAM2 causantes de pérdida de visión. Científicos de la Universidad de Leeds (Reino Unido) en colaboración con investigadores del Instituto de Oftalmología de Londres y Universidad de Ghent en Bélgica, han descubierto que las mutaciones en el gen DRAM2 causan un nuevo tipo de ceguera hereditaria de aparición tardía.

Este nuevo hallazgo ha sido posible gracias a la colaboración entre instituciones del Reino Unido y Europa. Los resultados publicados en el American Journal of Human Genetics, describen individuos de cinco familias con distintas mutaciones de DRAM2. Todas ellas conducen al comienzo de la pérdida de visión central entre las edades de 30 y 40 años. La pérdida de visión periférica también se produce en los individuos de edad más avanzada.

 
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