Portal de Infomed
 
 
Total de artículos: 43 mostrando: 1 - 10

página 1 de 5   1  2  3  4  5  
Titulares

A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1

A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1
Al-Araimi M, Pal B, Poulter JA, van Genderen MM, Carr I, Cudrnak T, Brown L, Sheridan E, Mohamed MD, Bradbury J, Ali M, Inglehearn CF, Toomes C. Mol Vis. 2013 Nov 1;19:2165-72. eCollection 2013.

mv-v19-2165-f2Los autores previamente habían descrito dos familias con fenotipos únicos que incluían hipoplasia foveal. La primera familia (F1) presentaba hipoplasia foveal y disgenesia del segmento anterior y la segunda (F2) presentaba hipoplasia foveal y alteraciones del entrecruzamiento quiasmático en ausencia de albinismo. En el presente estudio pretenden determinar si ambas familias comparten el mismo desorden genético.


 
Total de artículos: 43 mostrando: 1 - 10

página 1 de 5   1  2  3  4  5  
 
: Editor Principal. Especialista de I grado en Oftalmología y en MGI | Instituto Cubano de Oftalmología - Ministerio de Salud Pública| Calle 76 e/ Avenida 31 y 41. Marianao, Ciudad de La Habana, 11500, Cuba | Teléfs.: (537) 2654800, Horario de atención: 8:00 AM a 4:30 PM, de Lunes a Viernes


Nosotros suscribimos Los Principios del código HONcode de la Fundación Salud en la Red
 Nosotros suscribimos
 los Principios
 HONcode.
 Compruébelo aquí
Webs Médicas de Calidad Contenido Digital Cubano 2005 Premio Stockholm Challenge 2002