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ALGO SOBRE LA HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se transmite por madres portadoras a sus hijos varones y que provoca que las personas que la padecen puedan sangrar durante un período más prolongado, ya que su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación, que es una proteína de la sangre que controla el sangramiento.
Hay dos tipos de hemofilia: la hemofilia ?A?, que se calcula la padecen en el mundo 1 de cada 5-10 000 varones y que es ocasionada por la deficiencia del factor VIII (ocho) de la coagulación. Menos común es la denominada hemofilia ?B?, que se encuentra en 1 de cada 30-40 000 varones, en este caso el factor de la coagulación deficiente es el IX (nueve). Sin embargo, el resultado es el mismo para quienes padezcan hemofilia ?A? o ?B?, o sea, un sangramiento por un tiempo mayor que el normal.
Como expresamos al principio, generalmente la hemofilia se hereda, lo que significa que las madres portadoras del gen de la enfermedad podrán transmitirla a cada uno de sus descendientes varones en una proporción del 50%. Un varón que padece hemofilia solamente transmitirá a sus hijas hembras la condición de portadoras, también en una proporción del 50%, pero no afectará en ningún caso a sus hijos varones.
Excepcionalmente, una mujer podrá tener hemofilia si su padre tiene la enfermedad y su madre es portadora, algo realmente muy infrecuente.
No obstante, la hemofilia puede ocurrir sin que haya antecedentes familiares de la enfermedad, conocida ésta como hemofilia esporádica y se observa en alrededor del 30% de los casos.
En esta ilustración se representan las probabilidades de transmisión de la enfermedad y de la condición de portadora, así como la infrecuente de mujer con hemofilia.
Por otra parte, por la magnitud del problema en cada hemofílico, lo cual está en dependencia de la cantidad de factor de la coagulación que falta en la sangre de la persona, la hemofilia puede ser leve, moderada o severa. En este último caso, la actividad del factor de la coagulación afectado está por debajo del 1% de lo que normalmente debiera ser, la persona sangra con frecuencia dentro de los músculos o las articulaciones, principalmente en las rodillas, los codos y los tobillos, y sufren sangramientos frecuentes y espontáneos.
Como recomendaciones básicas es importante que, independientemente de la severidad de la enfermedad en el individuo afectado, cuando se presente un sangramiento de cualquier índole éste sea tratado rápidamente. El hemofílico debe mantenerse con buen estado general, no consumir aspirina, asistir regularmente a su consulta médica de control, evitar inyecciones intramusculares y cuidar su dentadura.
Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas y si en repetidas ocasiones hay sangramiento en una misma articulación, ésta puede dañarse y provocar dolor y alteraciones o deformaciones a largo plazo. Las hemorragias repetidas pueden causar otras afectaciones a la salud, como la artritis. No obstante, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia, lo que sí que ocurre en algunos tipos de artritis.
En la actualidad, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo y se hace lo que se denomina tratamiento sustitutivo mediante la inyección al torrente sanguíneo del paciente, del factor de la coagulación faltante y el sangramiento se detiene cuando una cantidad suficiente de factor llega al sitio que está sangrando. El tratamiento oportuno contribuye a disminuir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos.
La prevención es indispensable, es decir, que nunca debe esperarse a que la articulación se inflame y sea dolorosa, por lo que en el momento en que se sospecha una hemorragia, el paciente con hemofilia debe ser llevado al centro hospitalario para que sea evaluado por el especialista, que es quien puede determinar la situación y tomar las medidas pertinentes.
Por otro lado, los hemofílicos periódicamente están sometidos a la entrada de elementos extraños o sea, no propios de los pacientes, como son las proteínas que constituyen los factores de la coagulación que se utilizan para detener una hemorragia que se presente de forma espontánea o tras un trauma. El sistema inmune es el encargado de defendernos de las infecciones procedentes del medio ambiente que nos rodea y se activa continuamente como respuesta a estos ataques, pero en algunos pacientes la respuesta es más enérgica y mantenida y aparecen los anticuerpos de forma permanente y son los conocidos como inhibidores, cuya presencia es más frecuente en pacientes con hemofilia ?A? severa y en los primeros años de la vida, luego de pocos tratamientos. Es poco habitual en pacientes leves y moderados y en los casos con hemofilia B e igualmente deben ser identificados y atendidos por el especialista.
Aunque no existe aún cura para este padecimiento, con un adecuado seguimiento y tratamiento, quienes padecen hemofilia pueden llevar vidas normales y sanas, ya que de lo contrario, pueden tener dificultad para asistir a la escuela o al trabajo con regularidad, desarrollar discapacidades físicas y tener dificultad para caminar o para realizar actividades sencillas.
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