PORFIRIAS

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas generalmente hereditarias ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en biosíntesis del grupo hemo, componente de la hemoglobina. Este efecto congénito se caracteriza por sobreproducción y acumulo de las llamadas porfirias, elementos responsables del color rojo de la sangre. El nombre viene del griego, significa púrpura y hace referencia al pigmento que toman los fluidos en un ataque agudo de Porfirio (en la orina, las heces, la piel, los dientes), que pueden presentarse a cualquier edad pero son algo más frecuentes en mujeres y personas de raza blanca.

 Existen siete tipos según la enzima que resulte defectuosa: las porfirias eritropoyéticas (predominan en tejidos de la médula ósea) y las hepáticas (actúan en el hígado). Son complejas, muy mutables, de pronóstico impredecible, con gran variedad de signos y síntomas que van desde dolores abdominales hasta fotosentibilidad ante el sol y trastornos de la conducta. Como la mayoría de las personas portadoras permanecen asintomáticas se complejiza el diagnóstico.

 Algunas de estas variantes son muy raras, otras reportan una prevalencia más marcada en países como Suecia, España y Sudáfrica. En el caso de la Porfiria Cutánea Tarda (PCT) puede ser incluso esporádica,  de origen tóxico o ambiental (o hereditaria), inducida por algunos hidrocarburos,  y en individuos predispuestos la enzima en cuestión puede inactivarse por el alcohol, estrógenos de las píldoras anticonceptivas, una sobrecarga férrica (de hierro) o un virus de hepatitis.

 Para los portadores congénitos factores desencadenantes de las crisis pueden ser el ciclo menstrual, el uso de algunos fármacos, estrés, dietas hipocalóricas, infecciones, tabaco y alcohol. La prevención incluye estar bien informados, llevar una identificación que facilite el tratamiento y protegerse del sol.