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Mutación genética asociada a leucemia

Identificada la primera mutación genética heredada asociada al desarrollo de leucemia

Se trata de una alteración en un gen llamada DAPK1, que cuando es normal ayuda a desencadenar la apoptosis en las células antes de que se conviertan en tumorales

Jano Online
01/06/2007 09:55

Investigadores del del Ohio State University Comprehensive Cancer Center (Estados Unidos) han descubierto la primera mutación genética heredada que incrementa el riesgo de desarrollar leucemia linfocítica crónica (LLC), hallazgo que se publica en "Cell". La mutación se ha encontrado en un gen denominado DAPK1.

Este tipo de leucemia es la forma más común de la enfermedad en adultos y sólo en Estados Unidos se esperan para este año 15.300 nuevos casos y 4.500 muertes por su causa. La LLC es algo más frecuente en los varones que en las mujeres y suele diagnosticarse en personas mayores de 50 años.

El estudio muestra que la mutación heredada del DAPK1, gen que ayuda a desencadenar el proceso de apoptosis en las células antes de que se transformen en tumorales cancerígenas, reduce en gran medida la actividad protectora de dicho gen. Además, un segundo tipo de cambio que se produce a posteriori, desactiva el gen y conduce a la leucemia. Esta alteración posterior supone un cambio químico no heredado.

Los investigadores descubrieron la mutación al estudiar a una familia en la que el padre, cuatro hijos, un abuelo y una mujer con lazos familiares más lejanos desarrollaron esta forma de leucemia.

El segundo tipo de cambio químico que conduce a la enfermedad es la metilación del ADN. Las células sanas utilizan este mecanismo para silenciar los genes no necesarios, pero una metilación errónea del ADN puede desactivar genes que controlan el crecimiento celular y conducir al desarrollo de tumores.

Según los autores, "estos descubrimientos identifican por primera vez un gen que parece estar asociado con la leucemia linfocítica crónica hereditaria y que nos dirige a este gen para desarrollar terapias que puedan reactivarlo".

Ref:  Cell 2007;129:879-890

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