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Tesis doctoral sobre ataxia de Friedreich
La Dra Tania Cruz Mariño, especialista en Genética Clinica de Holguín, ha presentado su Tesis en opción al grado científico de Doctor en ciencias médicas titulado Caracterización epidemiológica, molecular y clínica de la ataxia de Friedreich en Cuba.
RESUMEN
Se estudiaron 108 enfermos con ataxias recesivas o esporádicas y 277 individuos saludables que vivían en Cuba en el año 2011, con el objetivo de caracterizar el comportamiento epidemiológico, molecular y clínico de la ataxia de Friedreich.
Los sujetos afectados fueron evaluados clínicamente y se implementó el análisis molecular del gen FRDA mediante PCR y electroforesis en geles de agarosa y poliacrilamida. La ataxia de Friedreich representa el 0,77% de las ataxias hereditarias, el 18,62% de los casos sin diagnostico definitivo tiene antecedentes de consanguinidad. La frecuencia de portador resulta 1 en 685 y la prevalencia 0.053 X 100 000 habitantes.
Las manifestaciones neurológicas son similares a las existentes en otras poblaciones, pero la escoliosis es generalmente el signo de presentación y la Diabetes Mellitus no suele asociarse a la enfermedad.
Se demostró inestabilidad meiótica y mitótica del gen FRDA en los sujetos afectados, mientras que en la población saludable se evidenció una distribución alélica particular del polimorfismo GAA y una baja frecuencia de alelos normales largos, que indican poca predisposición del gen FRDA a la inestabilidad en la población cubana.
El diagnóstico confirmatorio y los estudios predictivos se encuentran ahora a disposición de las familias afectadas.
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