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Titulares

Trabajos aceptados para la Jornada Nacional de Genética

Luego de la revisión por pares de los resúmenes enviados para participar en la Jornada Nacional de Genética se publican los títulos de los trabajos aceptados para participar en este evento.

Aquellos autores que no respondieron los arbitrajes recibidos con motivo de modificar sus resúmenes en tiempo, no han sido aceptados para presentar sus trabajos.

RELACION DE TRABAJOS QUE ESTAN ACEPTADOS PARA PARTICIPAR EN LA JORNADA CIENTIFICA DE GENÉTICA MÉDICA Y HUMANA. NOVIEMBRE 2013

Comisión: Genética y Bioinformática

  • Análisis de elementos que influyen en la visibilidad de las publicaciones del CNGM. Autores: MCs Michel Soriano Torres, DrC Luis A. Méndez Rosado, MCs Anduriña Barrios Martínez.
  • GeneX 1.0. Sistema de gestión del nivel de actividad asistencial e investigativa de los laboratorios del Centro Nacional de Genética Médica. Autores: Dra. Yaíma Zúñiga Rosales, Lic. Katia González González, Ing. René Leandro Cruz Laguna, Lic. Gretel Riverón Forment, Dra. Bárbara Torres Rives, Lic. Tatiana Acosta Sánchez, Lic. Anduriña Barrios Martínez, DrC. Teresa Collazo Mesa, Lic. Cira V. Rodríguez Pelier.
  • Desarrollo de una biblioteca virtual en salud sobre Genética Médica para las Américas. Autores: Ivette Camayd Viera, María de los Angeles González Torres, Michel Soriano Torres, Beatriz Marcheco Teruel
  • Intranet del Centro Nacional de Genética Médica. Autores: Yaimara Álvarez Zaldívar, María de los Ángeles González Torres, Bertha Avila Santi, Lissette Nuñez Maturel.
  • Sistema para la Gestión de Planes de Trabajo (SGPT). Autor: Ing. Rafael Ventura Noa Pelier. Dra. Zoe Robaina Jiménez.
  • Aplicación de técnicas de la minería de datos para uso eficiente de internet en el CNGM. Autores: Ing. María de los A González Torres, Ing. Lissette Nuñez Maturel, Ing. Yaimara Alvarez Zaldivar.
  • Modelo predictivo de riesgo de embarazos con defectos del cierre de tubo neural. Autor: Dr. Maicel E. Monzón Pérez

Comisión: Los genes y las enfermedades comunes.

  • Actitudes hacia la depresión, el diagnóstico predictivos y las investigaciones genéticas en individuos de Sagua la Grande, 2012. Autora: Dra. Kenia Estrada López.
  • Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus Tipo 2 en Pinar del Río. Propuesta de una estrategia preventiva- educativa. Autores: Lic. Dianelys Gómez Vázquez, Dr. Reinaldo Menéndez García, Dr en Ciencias Roberto Lardoeyt Ferrer
  • Predisposición genética a la lepra: a propósito de una familia. Autores: Estela Morales Peralta, Jorge Padilla Preval, Kilenda Peñalver Morales, Mayta Brito
  • Marcadores citogenéticos asociados a la susceptibilidad a esquizofrenia en pacientes cubanos. Autores: Enny Morales Rodríguez, Beatriz Marcheco Teruel, Zoe Robaina Jiménez, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, Michel Soriano Torres, Marilyn del Sol González, Luanda Maceira Rosales, Lilia. C Marín Padrón.
  • Caracterización epidemiológica y genética de la epilepsia en la infancia. Municipio Pinar del Río. Cuba. Autores: Deysi Licourt Otero, Dinaisy García Torres, Miladys Orraca Castillo, Anitery Travieso Téllez , Reinaldo Menéndez García .
  • Epidemiología genética del cáncer en familias afectadas. Consejo Popular Los Pinos - Cortadera. Diciembre 2010 - Marzo 2011. Banes. Autor: Dr. Julio Armando Sánchez Delgado.
  • Características epidemiológico-clínico-genéticas del cáncer de colon en familias afectadas. Enero ? diciembre 2011. Banes. Autor: Julio Armando Sánchez Delgado
  • Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la diabetes mellitus tipo II. Autores: Nallivy Toledo Roque. Prof: Dr C. Roberto Lardoeyt Ferrer.
  • Daño al ADN y capacidad de reparación en pacientes con Hiperlipoproteinemias primarias. Autores: Dra. Nayade Pereira Roche, MsC. Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, DrCM. Alfredo Nasiff Hadad, MsC. Gretel Riverón Forment, Lic. Anamarys Pandolfi Blanco
  • Estudio de agregación familiar para el cáncer de mama en el municipio Puerto Padre. Autores: Enf. Alcides Ramón Díaz Martínez, Dra. Elidia Reyes Ramírez, Enf. Marley Reynaldo Rodríguez, Msc. Milvia Castillo Guerrero, Msc. Idalmis Rivero Rodriguez.
  • Estrategia para el pesquisaje de individuos con riesgo genético para cáncer de mama, en el escenario del consultorio del medico y enfermera de la familia. Policlínico ?Manuel Díaz Legrá? Autores. MsC Dra. Olga Álvarez Estrabao. MsC Dra. Mirelis Concepción Osorio.
  • Alteraciones del estado redox celular en pacientes con Trastornos del Espectro Autista. Autores: Lic. Deinys Carmenates Naranjo, Dr. Roberto Lardoeyt Ferrer, Dra. Giselle Monzón Benítez, Lic. Gretel Riverón Forment, Dra. Arianne Llamos Paneque, Giselle Lemus Molina, Olivia Martínez, Mildrey Casido Rodríguez.
  • Actitudes hacia la depresión y las investigaciones genéticas en personal vinculados a los servicios de salud en Cuba. Autores: Giselle Monzón Benítez, Beatriz Marcheco Teruel, Lissette Evelyn Fuentes Smith, Ole Mors.
  • Frecuencia de la variante alélica CYP2D6*6 en una muestra de la población cubana. Autores: Hilda Roblejo Balbuena, Ileana Rosado Ruiz-Apodaca, Alejandro Esperón Álvarez, Teresa Collazo Mesa.
  • PCR alelo específico para el genotipaje de HLA B27 en pacientes cubanos con sospecha clínica de espondiloartropatías. Autores: DrC. Ileana Rosado Ruiz-Apodaca, Ixchel López Reyes, Lídice Reyes Navarro, Teresa Collazo Mesa, Yaima Zúñiga.
  • Triptófano sérico como precursor de la vía de la serotonina y Esquizofrenia. Autores: Zoe Robaina Jiménez, Jiovanna Contreras, Lilian C. Marín Padrón, Beatriz Marcheco Teruel, Antonio caballero, Enny Morales Rodriguez, Danny de las Nieves, yasmani Llanes Basulto, Gina Madelaine, Jaime Valenti, Rafael Ventura, Evelin Smith, Ole mor
  • Evaluación clínico genética de pacientes con trastornos del espectro autístico. Experiencia en el Hospital Pediátrico Pedro Borrás. Autores: Dra. Arianne LLamos Paneque. Dra. Margarita Pérez de la Hoz. Deynis Carmenate Naranjo
  • Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la preeclampsia en un hospital materno de la Habana. Autores: Yuselis Torres. Licenciada en enfermería. Roberto Lardoeyt. Gerardo Vargas. Ramón García.
  • Propuesta de una estrategia preventiva-educativa para la interacción genoma-ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2. Autores: Ms C. Yoni Tejeda Dilou. Ms C. Yamira del Rio Monier. Dr C. Roberto Lardoeyt Ferrer. Ms C. Antonio César Núñez Copo.
  • Propuesta de estrategia educativa en niños y adolescentes con riesgo genético de hipertensión arterial. Consultorio 28, Policlínico ?Manuel Díaz Legrá?. Autores: MsC Dra. Olga Álvarez Estrabao. Dra. Carolina Antezana Aquino.
  • Contribución de la interacción del genoma y el ambiente en la aparición de la Diabetes Mellitus tipo 2 en Cuba. Autores: DrC. Roberto Lardoeyt Ferrer, Dr. Noel Taboada Lugo, Dra. Alicia Martinez de Santelices, Lic. Yuselis Torres Sanchez, Dra. Auroly Otaño Arteaga, MsC , Lic Yamiriam Ramos Veloz, MsC, Dr. Elvis A. Avalos Govea, MsC , Lic Alicia Guerra González, MsC , Lic. Nallivy Toledo Roque, MsC , Dra. Alina Suárez Concepción, MsC , Lic. Alina Álvarez Castro, MsC , Lic. Grisel Maledis Batista Lamoru, MsC, Lic. Ángel Eduardo Mc kenzie Pacheco, MsC , Lic. Yuleidis Hernández Valenciano, MsC, Lic. Yanela Osorio Quintana, MsC, Dra. Yanetsa Quirós Rodríguez, MsC, Lic. Yuraimi Ferrer Medina, MsC.

Comisión: Inmunogenética

  • Estandarización y validación de un método de inmunofluorescencia para la determinación de anticuerpos antimitocondriales en pacientes con diagnóstico de Cirrosis Biliar Primaria. Autores: Suchiquil Rangel Velásquez, Maite Martiatu Hendrich, Bárbara Torres Rives Goitybell Martínez Téllez.
  • Asociación entre el ADN de doble cadena y los patrones de anticuerpos antinucleares. Autores: Suchiquil Rangel Velásquez, Goitybell Martínez Téllez, Vicky Sánchez Rodríguez, Bárbara Torres Rives.
  • Preparación de un conjugado Acm Hep4- Peroxidasa para la cuantificación de HBsAg. Autores: Lic Cira Rodríguez Pelier. Lic Minerva Mataran Valdés. Dra. Yaima Zúñiga Rosales.
  • Desarrollo de inmunoensayos para la determinación de autoanticuerpos en pacientes con enfermedades autoinmunes. Autores: Dr. Goitybell Martínez Téllez, Bárbara Torres Rives, Vicky Sánchez Rodríguez, Suchiquil Rangel Velázquez, María Antonia Ramos, Ilsy Rodríguez
  • Obtención de un conjugado IgG con peroxidasa para su empleo en técnicas de autoinmunidad. Autores: Goitybell Martínez Téllez, Vicky Sánchez Rodríguez, Lucía Fariñas Rodríguez, Cira Rodríguez Pelier.
  • Desarrollo de ensayos inmunoenzimáticos para evaluar respuesta frente a antígenos vacunales en pacientes con enfermedades genéticas e inmunológicas. Autores: Lic Cira Rodríguez Pelier. Dra . Bárbara Torres Rives. Lic Minerva Mataran Valdez.Dra. Yaima Zúñiga Rosales.
  • Manifestaciones clínicas y niveles de inmunoglobulinas en pacientes con enfermedades genéticas. Autores: MSc. Dra.Bárbara Torres Rives, MSc. Goitybell Martínez Téllez, Dra C. Araceli Lantigua Cruz, Lic. Cira Rodriguez Pelier, Lic. Liliam Marin Padrón, Lic. Suchiquil Rangel Velásquez, Lic. Danie Tassé. Dra. Yaima Zuñiga Rosales.

Comisión: Diagnóstico de enfermedades genéticas

Subcomisión: Herramientas tecnológicas para el diagnóstico de las enfermedades genéticas y defectos congénitos

  • Resultados citogéneticos en pacientes con leucemia mieloide crónica atendidos en el Hospital Hermanos Ameijeiras. Autores: MSc. Marlene Quesada Dorta, Lic. Gretta Pantaleón Florido, Lic. Daisy Bello Alvarez, Dra. Karina Casanueva Calero, Dr. José Carnot Uría.
  • Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en la provincia de Matanzas 2008-2012. Autores: Dra: Mayte Castro López. Dra: Odalis Rabelo García, Dra. Janice Sosa Díaz, Lic. Bárbara Pérez Rodríguez, Lic. María Isabel Delgado Pérez, Lic. Maida Tápanes Villalonga, Tecn. Ana Belkis Seguí Pérez, Dra. María Eugenia Domínguez Pérez, Dra. Anneris Cruz Milián.
  • Diagnóstico molecular de la Fibrosis Quística en Cuba. Autores: Lic. Ixchel López Reyes.
    39. Análisis computacional del efecto patogénico de la mutación I403T en la enfermedad de Gaucher. Autores: Lic. Antonio Alejandro Esperón Álvarez.
  • Descripción de las frecuencias de las inversiones cromosómicas. Autores: MSc. Nereida González García, DrC. Luis Alberto Mendez, MSc Elena del Monte, MSc Michel Soriano, MSc. Anduriña Barrios, MSc. Enny Morales, Lic. Marilyn del Sol, Lic. Yanairis Medina, Lic. Patricia Torriany, Tec. Luanda Maceira, Tec. Cossette Bernal, Tec. Ursulina Suárez, Tec. Mercedes Cabrera, Lic. Yomisleidys Bravo.
  • Prevalencia de marcadores cromosómicos supernumerarios en pacientes con sospecha de patologías genéticas. Autores: Yanairis Medina Reyes, Michel Soriano Torres, Enny Morales Rodríguez, Anduriña Barrios Martínez, Luis Alberto Méndez Rosado, Elena del Monte Sotolongo, Nereida González García, Damaris García Gómez, Marilyn del Sol González, Luanda Maceira Rosales,Cossette Bernal Borrego, Mercedes Julia Cabrera Echevarría, Ursulina Suarez Mayedo,Elsa Avila Santí.
  • Estudios citogenéticos en tejido de piel en pacientes pediátricos. Autores: Lic. Minerva Garcia Rodríguez, Tec. Ursulina Suárez Mayedo. Lic. Anduriña Barrios Martínez, Lic. Enny Morales Rodríguez, DrC. Luis A Méndez Rosado, Lic. Michel Soriano Torres, Dra. Araceli Lantigua Cruz, Dra. Alicia Martínez de Santalices.
  • Método alternativo en el cultivo para la obtención de cromosomas en líquido amniótico. Autora: Ursulina Suárez Mayedo
  • Método para mejorar la identificación de cromosomas en diferentes tejidos. Autora: Ursulina Suarez Mayedo.
  • Aneuploidías y Alteraciones estructurales de los cromosomas sexuales. Relación clínica. Autores: Lic. Anduriña Barrios Martínez, Dr. C. Luis A Méndez Rosado, Lic. Enny Morales Rodríguez, Lic. Michel Soriano Torres.
  • Diagnóstico Prenatal Citogenético: experiencia de 5 años en la Provincia de Sancti Spíritus. Autores: MSc. Pedro Luis Carbonell de la Torre. Lic. Yuleiky Mira Falcón, Dra. Mileidis Balmaceda Felipe, Lic Yosela Roteta Martín, Lic. Yoanky Ibarra Tendero, Lic. Kirenia Ramírez León, Lic. Edisney Martínez Rodríguez, Lic. María Margarita Alonso Mole.
  • Caracterización Clínica y Molecular por déficit de 21 hidroxilasa en tamizaje neonatal en Holguín del 2005-2013. Autores: Elayne Esther Santana Hernández, Víctor Jesús Tamayo Chang, Enrique Suárez Peña, Marta Motes Velásquez, Yuriela Betancourt Loyola.
  • Caracterización Clínico Epidemiológica y Genética del Síndrome Usher tipo II en la Provincia Holguín. Autora: Elayne Esther Santana Hernández.
  • Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones de la fibra colágena. Autores: Norma Elena de León Ojeda, Dunia Castillo González, Kalia Lavaut, Alina García García, Iván Hernández García, María Teresa Pérez Mateo, Adonis Estévez Perera, Loreta Rodríguez Pérez, Maribel González Tejeda.
  • Caracterización epidemiológica, clínica y demográfica de pacientes con hemofilia en la región occidental de Cuba. Autores: Dra. Dunia Castillo, R Lardoeyt , DAlmagro, A Gutiérrez, R Lam, K Lavout, O Agramonte , M Campo , M Tejeda , T Guerra , N Alvarez , Y Zamora.
  • Características fenotípicas y moleculares en 21 pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Autores: Dra. Diana Martín, Lic. Angel Aquino, Dr. Miguel Rodríguez, Lic. Lídice Peraza, Dra. Araceli Lantigua, Dra. Estela Morales, Dra. Alina García, Dra. Norma Elena de León, Dra. Ana Esther Algora, Dra. Greisy Arcas, Dra. Iliana Rabelo, Dra. Alicia Martínez Dra. Sonia González
  • Diagnóstico prenatal y de portadores del síndrome de Smith-Lemli-Opitz por técnicas moleculares. Autores: Lic. Angel Aquino Perna, Dra. Diana Martín García, Dr. Miguel Rodríguez Vázquez.
  • Clasificación Clínico-Genética del Síndrome de Usher en la provincia de Cienfuegos. Autores: Dra. Sonia Caridad González Sosa. Dra. María Antonia Ocaña Gil. Dra. Pilar Chang Chao. Dr. Nelson Geroy Amador. Lic: Mayra Martínez Oliver
  • Caracterización etiológica y evaluación clínica de la discapacidad en Orinoca. Departamento de Oruro. Estado Plurinacional de Bolivia. Autores: Dr C. Roberto Lardoeyt Ferrer. MsC. Noel Taboada Lugo. MsC. Yuselis Torres Sánchez.
  • Caracterización clínico genética de la Retinosis Pigmentaria en Santiago de Cuba. Autores: Ms C. Melek Dáger Salomón. Ms C. Rásife Freyre Luque. Ms C. Sarah García Espinosa.
  • PCR alelo específico para el genotipaje de HLA B27 en pacientes cubanos con sospecha clínica de espondiloartropatías. Autores: Ileana Rosado Ruiz-Apodaca, Ixchel López Reyes, Lídice Reyes Navarro, Teresa Collazo Mesa.
  • Prevalencia de la Neurofibromatosis 1 en niños de 9-11 años. Autores: Miladys Orraca Castillo, Griselda Morejón Hernández, Niurka Cabrera Rodríguez, Reinaldo Menéndez García, Odalys Orraca Castillo.
  • Comportamiento de las enfermedades genéticas y los defectos congénitos en Provincia La Habana: años 1986 hasta 2010. Autores: Dra Haydée Rodríguez Guás, Dra Iris Rojas Betancourt, Dra Kalia Lavaut Sánchez, Dr José Luis García Delgado, Dra Estela Díaz Díaz, Dr Lázaro López Baños, Dra Deysi Castillo García, Dr Mario Cedré Fernández, Dr José Pérez Trujillo, Dr Alberto Tejeda Vizcaíno.
  • Interferencia del valproato sódico en resultados de estudios cromatográficos. Autora: Lic. Orietta Hernández Cuervo. Dr C. Roberto Lardoeyt. DrC Estela Morales Peralta.
  • Parálisis cerebral como causa de discapacidad intelectual en el Estado Plurinacional de Bolivia. Años 2009-2012. Autores: Noel Taboada Lugo, Katia Quintero Escobar, Mavis A. Casamajor Castillo, Keiler A. González Torres, Juan Miguel Marrero Infante, Soleidy Cruz Ubeda, Evelyn Díaz Robles.
  • Impacto del programa de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas. Estudio de 22 años en la Provincia de Matanzas. Autores: Dr. MSc. Juan Carlos Perdomo Arrién, Coautores:Dra. MSc. María Eugenia Domínguez Pérez, Dra. MSc. Elsa Luna Ceballos, Dra. Maite Castro López, Dra. MSc. Dayris L. Falcón, Dra. Mariela Landa Muñíz, Dra. Miriam Monzón, Dra. María de Lourdes López Soler, Dr. Pedro M. de la Paz, Dra. Alejandrina Mesa Castellini, Dra. Aurora Núñez Portal.
  • Diagnóstico prenatal citogenético en Ciego de Ávila. Resultados de 7 años. Autora: Dra. Livania Lozano Lezcano
  • Desarrollo de un método para la determinación de ácidos grasos de cadena larga en suero. Autores: Lauro Nuevas Paz, Ivette Camayd Viera
  • Caracterización clínico genética y epidemiológica de los defectos congénitos reportados al Recumac. Santiago de Cuba. 2003- 2012. Autores: Dra. Margarita Arguelles Arza; Dra. Hilda Álvarez Valiente; Dra. Dulce Hechavarría Estenoz.
  • Diagnóstico y seguimiento nutricional del primer caso de fenilcetonuria clásica diagnosticado en Cuba por HPLC. Autores: Contreras J, Alonso E, Fuentes L E, Arcas G y otra autora.
  • Introducción de la detección del daño por alquilación en el ADN de linfocitos humanos mediante el ensayo cometa alcalino. Autores: Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Mildrey Cásido Rodríguez, Leyenis Valdés Ramos, Gretel Riverón Forment y Judith Pupo Balboa.
  • Análisis de roturas cromosómicas en un paciente con sospecha clínica de Anemia de Fanconi. Autores: Reinaldo Gutiérrez Gutiérrez, Yohandra Calixto Robert, Judith Pupo Balboa, Luanda Maceira Rosales , Denia Tasè Vila y Gretel Riverón Forment
  • Comportamiento de las malformaciones congénitas diagnosticadas por US 2do Trimestre. Autores: Dr. Osvaldo Salas Requena. Dra. Ana Cristina Valdivia Marín, Dra. Martha Díaz Díaz, Dra. Carmen Aimé Gómez Jiménez.
  • Abortos espontáneos. Factores de riesgo más frecuentes en nuestro medio. Autores: Dra. Elsa Luna Ceballos, Dr. Juan C. Perdomo Arrién
  • Evaluación clínico genética de pacientes. Remisiones y diagnósticos más frecuentes. Autores: Dra. Elsa Luna Ceballos, Dr. Juan C. Perdomo Arrién
  • Diagnóstico y seguimiento bioquímico de la aciduria metilmalónica por métodos cromatográficos. Autores: Ivette Camayd Viera, Lauro Nuevas Paz, Alina Concepción Álvarez, Victor Jesús Tamayo Chang, Daniel Quintana Hernández.
  • Caracterización Clínica y Genética de las familias con Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X en la provincia de Matanzas. Autor: Dra. Maryela Landa Muñiz.
  • Diagnóstico Clínico-Genético de la Disfunción Auditiva Hereditaria en la Provincia de Matanzas. Autor: Dra. Maryela Landa Muñiz
  • Mutaciones de novo en el gen ataxin-2 y riesgo a ELA. Authors: Laffita-Mesa José Miguel, Rodríguez Pupo Jorge Michel, Moreno Sera Raciel, Vázquez Mojena Yaimee, Kourí Vivian, Laguna-Salvia Leonides, Martínez-Godales Michael, Valdevila Figueira José A, Bauer Peter O, Rodríguez-Labrada Roberto, Martin Paucar, Per Svenningsson, Velázquez Pérez Luís.
  • Técnica mininucleon-IIb de aislamiento de ADN: implementación, generalización, valoración económica e impacto en la atención e investigación de las ataxias y neurodegeneraciones genéticas. Autores: Lic. José Miguel Laffita Mesa, Lic. Yanetza González Zaldívar, Lic.Yobanis Rodríguez Almira, DrC. Luís Almaguer Mederos, MSc. Dennis Almaguer Gotay, Lic. Alex Miranda, MSc. Dany Cuello Almarales, Dania VázquezBlompkist, MSc. Yaimee Vázquez Mojena, Lic. Ridel Alian Rodríguez Mora, Lic. Maricela Pascual Acosta, Dr.Cs. Luís Velásquez Pérez.
  • Análisis de la mutación G2019S en el locus Parkin 8 (LRRK2) como factor de riesgo para enfermedad de Parkinson. Autores: José Miguel Laffita Mesa, Yaimee Vázquez Mojena, Vivian Kourí, Luís Velázquez Pérez, Alex Miranda.
  • Metilación epigenética del ADN en el promotor del gen ataxin-2: Nuevas implicaciones fisiológicas y patológicas. Autores: Laffita-Mesa Jose Miguel, Bauer Peter O, Kourí Vivian, Peña Serrano Leodani, Roskams Jane, Almaguer Gotay Dennis, Montes Brown Julio Cesar, Martínez Rodríguez Pedro Ariel, González-Zaldívar Yanetza, Almaguer Mederos Luís, Cuello-Almarales Dany, Aguiar Santiago Jorge.
  • Polimorfismos del CAG en alelos de longitud no expandida e intermedia en el locus SCA2 (ATXN2) de la población Cubana: Evidencia del origen de las expansiones patológicas causantes de la SCA2. Autores: Laffita-Mesa José Miguel, Velázquez-Pérez Luis C, Santos Falcón Nieves, Cruz-Mariño Tania, González Zaldívar Yanetza, Vázquez Mojena Yaimee, Almaguer-Gotay Dennis, Almaguer Mederos Luis Enrique, Rodríguez Labrada Roberto.
  • Evaluación de marcadores de daño oxidativo y defensa antioxidante en pacientes con enfermedades de origen genético. Autores: Lic. Gretel Riverón Forment, Lic. Evelyn Fuentes Smith, Dra. C. Araceli Lantigua Cruz, Dra. Laritza Martínez Rey, Lic. Gisselle Lemus Molina, Lic. Claudia Pérez López, Tec. Olivia Martínez Bonne, Tec. Mildrey Cásido Rodríguez, Tec. Leyenis Valdés Ramos, Lic. Yaisa Castillo Casañas, Dra. Ligia Marcos Placencia, Dr. C. Roberto Lardoeyt, Dra. Yohandra Calixto Robert, Dra. Norma de León Ojeda, Lic. Denia Tassé Vila.
  • Características electroencefalográficas de niños con trastornos en el desarrollo del lenguaje con y sin histidinemia. Autores. Daniel Quintana Hernández, Liane Aguilar Fabré, Paulina Araceli Lantigua Cruz, Denia Tasé Vila, Yohandra Calixto Robert, Jiovanna Contreras Roura, Orietta Hernández Cuervo, Teddy Osmin Tamargo Barbeito.
  • Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas.1989-2012 Autores: Carcasés Carcasés Elibett. Orive Rodríguez Nora.

Comisión: Genética comunitaria: La principal prioridad para la Genética humana y médica en Cuba

  • Marcadores ecográficos de cromosomopatías y los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en Camagüey 2007-2011. Autores: Rosaralis Arrieta García, Héctor Ignacio Pimentel Benítez, Felicia Amaralis Trull Martínez, Frankel Peña García, Elizabeth Angulo Cebada.
  • Consideraciones clínicas y citogenéticas de los mixoploides humanos en Cuba. Autores: Héctor Ignacio Pimentel Benítez, Rosaralis Arrieta García.
  • Etiología genética, evaluación y tratamiento de la ectasia aórtica en pediatría.Autores: Norma Elena de León Ojeda, Hiram Tápanes, Alina García García, Juan Carlos Ramiro Novoa, Rosaralis Arrieta García.
  • Caracterización de las sorderas hereditarias en la provincia Las Tunas. Autores: Dra. Glenys Katiuska Silva González.
  • Dismorfología prenatal como herramienta en el diagnóstico sindrómico. Autores: Norma Elena de León Ojeda, Carlos García Guevara, José A. Oliva Rodríguez, Ramón Peña.
  • Resultados del programa de pesquisaje neonatal de errores congénitos del metabolismo del año 2005 al 2012 en la provincia de Matanzas. Autora: Dra. Dairys Laura Falcón Rodríguez
  • Resultados del Diagnóstico Prenatal por Ecocardiografía Fetal de Cardiopatías Congénitas Críticas. Villa Clara 2002-2012. Autora: MsC. Dra.Lisset Ley Vega.
  • Características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas del diagnóstico de las Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal en Cuba. Autores: Derbis Campos Hernández, Madelyn Monaga Castillo, María de la Caridad Menéndez Sainz, Tatiana Acosta.
  • Indicadores de calidad de evaluación de translucencia nucal en el proyecto SALGEN. Autores: Miguel Rodríguez Vázquez, Darío G. Santiago Pérez y Rubén Pérez Rodríguez.
  • Caracterización Clínico Epidemiológica y Genética del Síndrome Usher tipo II en la Provincia Holguín. Autora: Elayne Esther Santana Hernández.
  • El Diagnóstico Prenatal Citogenético en Cuba y su impacto relacionado con los cambios demográficos del país. Autores: Luis A. Méndez Rosado, Dulce Hechavarría Estenoz, Maria Elena de la Torre Santos Héctor Pimentel, José Hernandez Gil, Mayte Castro, Bárbara Perez, Anduriña Barrios Martínez, Enny Morales Rodriguez, Michel Soriano Torres, Minerva Garcia, Ursulina Suarez Mayedo, Hibo Moreno Massip, Irenia Blanco Pérez, Pedro Alí Díaz-Véliz Jiménez, Belkis Vidal Hernández, Maria Antonia Ocaña Gil, María del Carmen Mitjans Torres, Sahily Miñoso Pérez, Niurka Cedeño Aparicio, Dariana Alvarez Espinosa, Elizabeth Angulo Cebada, Marlene Torres Palacios, Livania Lozano Lezcano, Ulises Lima Rodriguez, Lissette Rodriguez Benitez, Margarita Mayeta Delis, Mirelys Noblet Hechavarria, Ianna Benavides Oro, Yudelkis Benitez Cordero, Roberto Lardoeyt Ferrer Mileidis Balmaseda Felipe, Sara Yosela Roteta Martin, Pedro Luis Carbonell de la Torre, Kenia García Llorca, Maria de la Caridad García Ortega., Mayrette Pérez Ramos, Jacquelin Carbonell Granado, Nadia de León Llaguno
  • Estandarización del isoelectroenfoque de transferrina sérica para el diagnóstico de defectos congénitos de N-glicosilación. Autores: Tatiana Acosta Sánchez, Ivan Martínez-Duncker, Angélica Ortega, Lilia C Marín, Araceli Lantigua, Zoe Robaina, Norma de León, Giselle Gámez.
  • La pesquisa prenatal sonográfico de las Cardiopatías Congénitas en Cuba. Autores: Dr. Carlos García Guevara, Dr. Andrés Savío Benavides, Dr. Carlos García Morejón, Dra Yalili Hernández Martínez, Dra. Norma de león Ojeda, Eugenio Selman-Housein Sosa.
  • Marcadores sonográficos de cardiopatías congénitas. Autores: Dra Yalili Hernández Martínez, Dr. Carlos George Pardo, Dr. Andrés Savío Benavides, Dr. Carlos García Morejón, Dra. Norma de león Ojeda, Dr .Carlos García Guevara.
  • Vena cava superior izquierda persistente: marcador sonográfico de cardiopatía congénita Autores: Dr . Carlos George Pardo, Dr. Andrés Savío Benavides, Dr Carlos García Morejón, Dra Yalili Hernandez Martínez, Dra Norma de león Ojeda, Dr Carlos García Guevara
  • Caracterización de los niños y adolescentes con parálisis cerebral en el Estado Plurinacional de Bolivia. Años 2009-2012. Autores: Noel Taboada Lugo. Noelya Velky Montecinos Zubieta, Katia Quintero Escobar, Mavis A. Casamajor Castillo, Juan Miguel Marrero Infante, Keiler Arnaldo González Torres.
  • Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades lisosomales. Provincia Santiago de Cuba. Período 1970-2010. Autores: Yadira Valdés Fraser, Iovana Fuentes Cortes, Jacqueline Pérez Rodriguez, Giselle Gámez Torres.
  • Introducción de la tecnología Hydrasys en el diagnóstico precoz de anemia falciforme en el Centro Nacional de Genética Médica. Experiencia de trabajo en el período 2008-2012.
    100. Diagnóstico prenatal y de portadoras en familias afectadas de Hemofilia A y B durante los años 2005-2013. Autores: Lic. Kariam Lopez Hechavarria, Msc. Yaixa Piloto Roque, Drc. Teresa Collazo-Mesa, Tec.Manuel Gómez- Martínez, Téc. Lídice Reyes-Navarro.
  • Evaluación del daño del ADN de la cromatina espermática: Significado clínico. Autores: Dra. MsC Yudelkis Benítez Cordero, MsC Reinaldo Gutiérrez Gutiérre
  • Evaluación de los dermatoglifos en un grupo se sujetos con trastornos de conducta violenta. Autores: MsC. Lucía Fariñas Rodríguez, Dra. MsC. Yudelkis Benítez Cordero, Lic. Lisset Evelyn Fuentes, Lic. Lilia Caridad Marín Padrón, DrC. Beatriz Marcheco Teruel
  • Correlación entre diagnóstico ecográfico y anatomopatológico en defectos congénitos. Municipio Diez de octubre. 2009-2012. Autores: Dra. Idalia Ramírez Pérez., Dr. Rodolfo Jova Morel. Dra. Damiris Pérez Mesa, Dra. Vania de la Noval Álvarez, Lic. Ángela Hizachy Perera Núñez.
  • Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades lisosomales. provincia santiago de cuba. período 1970-2010. Autores: Dra. Hilda Álvarez Valiente, Dra Yolanda Cuadra Brown. Lic. Olga Rodríguez Sardiñas.

Diagnóstico y presentación de casos

  • Síndrome de Miller Dieker. A propósito de un caso. Autores: Dra. Hilda G. Álvarez Valiente; Dra. Margarita Arguelles Arza; Lic. Ianna Benavides; Lic. Luis Alberto Méndez ; Téc. Alicia García Bertot ; Lic. Mirelis Noblet Hechavarría.
  • Atención Prenatal y Dietética en primer embarazo de paciente fenilcetonúrica en Cuba. Autores: Dra. Eldalina Rodríguez Hernández, Dra. Dairis Falcón.
  • Síndrome Adams - Oliver. Reporte de un Caso. Autora: Leticia Serrano Arzola
  • Síndrome de la deleción del Brazo Corto del Cromosoma 9. Presentación de un caso. Autor: Alberto Tejeda Vizcaíno
  • Displasia de Kniest: diagnóstico de dos casos en una familia. Autora: Haydée Rodríguez Guás
  • Diagnóstico prenatal de isocromosoma 18q en feto multimalformado. Autores: de la Torre Santos María Elena; Algora Hernández Ana Esther; Rodríguez Royero Lourdes; Machado Rojas Arlan
  • El mosaicismo germinal como posible mecanismo etiológico de la Acondroplasia y el Síndrome de Saethre-Chotzen. Presentación de dos familias. Autora: Dra Haydée Rodríguez Guás
  • Defectos Transversos Terminales de Miembros por exposición prenatal a misoprostol. Presentación de un caso. Autor: José Pérez Trujillo
  • Diagnóstico precoz de Gemelos Toracópagos. Presentación de caso. Autora: Zonia Fernández Pérez
  • Diagnóstico prenatal y neonatal de las cardiopatías congénitas. Autor: Lázaro López Baños
  • Condrodisplasia Punctata Rizomélica. Presentación de un caso. Autora: Carmen María Chiong Quesada
  • Síndrome Pentalogía de Cantrell. Reporte de caso. Autora: Dania Espinosa Lazo
  • Manejo de una paciente con trisomía 13: Nuestra experiencia. Autora: Dra. Liset Betancourt Castellanos
  • Síndrome de Kabuki. Reporte de caso. Autor: Ulises Lima Rodríguez
  • Descripción fenotípica del Síndrome Seckel en una lactante malformada múltiple. Autor: Ramón Tamayo Díaz
  • Reordenamiento cromosómico complejo en una paciente con edad materna avanzada. Autora: Patricia Torriani
  • Epidermólisis Bullosa. Evolución en una familia. Autora: Lourdes María Moreno Plasencia
  • Deleción del brazo largo del cromosoma 4 en un paciente con epilepsia. Autora: Marilyn del Sol González
  • Russell Silver. Reporte de dos casos. Autora: María Beatriz Iglesias Rojas
  • Inversión inusual del cromosoma 21 en mujer abortadora. Autora: Odalis Molina
  • Síndrome Waardenburg en pacientes cubanos del Programa de Implante Coclear. Serie de casos. Autora: Dra. María Belén Mattos Vélez
  • Aberraciones de los cromosomas sexuales diagnosticadas en la consulta de Genética del INEN. Autora: Alicia Martínez de Santelices Cuervo
  • Hallazgo cromosómico en paciente con fenotipo Síndrome de Turner. Autora: Deolinda Bosch Gainza
  • Déficit de sintetasa de Holocarboxilasa: reporte del primer caso en Cuba. Autora: Inés Virginia Noa Hechavarría
  • Uso de Losartán en pacientes con Sindrome de Marfán . A propósito de dos casos clínicos. Autor: Hiram Tápanes Daumy
  • Etiología genética, evaluación y tratamiento de la ectasia aórtica en pediatría. Autora: Norma Elena de León Ojeda
  • Enfermedad de Gaucher. Resultados del tratamiento sustitutivo enzimático en cuatro pacientes pediátricos. Autora: Kalia Lavaut Sánche
  • Síndrome Laurin Sandrow. Presentación de un caso. Autora: Alina García García
  • Tratamiento con bifosfonatos en niños con osteogénesis imperfecta. Autora: Alina García García
  • Hallazgo de mosaicismo del cromosoma 11, en un estudio de líquido amniótico en la pesquisa de estudio citogenético en gestante con edad avanzada. Autora: Dra: Mayte Castro López
  • Translocación recíproca t (2;8) (p11.2;q 24.2). Presentación de un caso. Autora: Dra: Mayte Castro López
  • Diagnóstico Prenatal y Postnatal del Síndrome de Regresión Caudal. Presentación de dos casos clínicos con expresividad variable. Autor: Juan Carlos Perdomo Arrién,
  • Abordaje multidisciplinario de la Baja Talla prenatal de etiología genética. Síndrome de Cornelia de Lange. Presentación de un caso clínico. Autor: Juan Carlos Perdomo Arrién,
  • Síndrome de Shprintzen- Goldberg. Correlación fenotípica a propósito de un caso. Autora: Dra. Maryela Landa Muñiz
  • Útero doble asociado a atresia esofágica con fístula traqueoesofágica. Presentación de caso. Autor: Daniel Quintana Hernández1
  • Morbilidad perinatal en el feto con diagnóstico de Vena Cava Izquierda Superior Persistente. Autora: Carmen Aimeé Gómez Jiménez
  • Inversión paracéntrica de cromosoma 8. Presentación de un caso. Autora: Yuleiky Mira Falcón
  • Rara causa de discapacidad intelectual: Síndrome de Coffin Lowry. Presentación de un caso. Autora: Elibett Carcasés Carcasés
  • Inv(X)(p22.1;q24). Reporte de una familia con varones portadores y una hembra recombinante. Autora: Dra. María Elena de la Torre Santos
  • Aberración Cromosómica estructural (46 XX, t (21-6pter)), a propósito de un caso. Autora: Gisela Noche González

Asesoramiento genético

  • Evaluación del consumo de medicamentos durante el embarazo y la aparición del labio leporino. Autora: Jazminia Anayl Moreno Arango
  • Asesoramiento Genético a propósito de un caso con diagnóstico displasia condroectodérmica. Autora: Denia Tasé Vila
  • La psicología como herramienta en el asesoramiento genético: una experiencia docente en Cuba. Autora: Damaris Rizo López
  • Satisfacción de los pacientes con el asesoramiento genético en oncología desde una valoración ética. Autora: Dra, MSc. Martha Sonia Robaina Castellanos
  • Asesoramiento genético para mujeres con fenilcetonuria o hiperfenilalaninemia en edad reproductiva. Autora: Dairys Laura Falcón Rodríguez
  • Estrategia preconcepcional de asesoramiento genético a una pareja con hijo previo afectado por defecto congénito cardiovascular. Autora: Yamexey Otaño Molina
  • Asesoramiento genético en la prevención de la discapacidad intelectual de origen prenatal genético en la parroquia Pedro José Ovalles del municipio Girardot. Aragua 2011-2012. Autora: Adriana Sagarra Leyva Migleida Palacios Bustamante
  • Ingestión de medicamentos durante el embarazo, Las Tunas 2009.2013. Autora: Yaquelin Núñez Rojas
  • Leucodistrofia metacromática: a propósito de un caso. Centro municipal de genética médica. Santo Domingo. Villa Clara. 2013. Autora: Liz Ania Pérez Rodríguez
  • Gastrosquisis: a propósito de dos casos. Centro municipal de genética médica. Santo Domingo. Villa Clara. 2014. Autora: Liz Ania Pérez Rodríguez
  • Comportamiento Clínico-Epidemiológico de los Defectos Congénitos mayores. Santo Domingo. 2000-2012. Autora: Liz Ania Pérez Rodríguez
  • Desarrollo de la Genética Médica en el Municipio de Santo Domingo. Autora: Liz Ania Pérez Rodríguez

Comunitaria

  • Comportamiento de la Pesquisa Ultrasonográfica de Marcadores Genéticos y Malformaciones Congénitas Mayores. Período 2012-2013. Autor: Filiberto Miranda Rosales
  • Caracterización epidemiológica, clínica y demográfica de pacientes con hemofilia en la región occidental de Cuba. Autora: Dunia Castillo
  • Comportamiento de los defectos congénitos y su influencia en la mortalidad infantil en la provincia Artemisa Enero 2010 - Agosto 2013. Autor: Mario A Cedré Fernández
  • Frecuencia de Portadoras de Variantes de Hemoglobina en la Población Gestante del Municipio Bahía Honda. Período 2008-2012. Autora: Beatriz Arrieta Curbel
  • Principales causas de la discapacidad intelectual en Bolivia. Propuesta de estrategia de intervención. Autora: Anorys Regla Herrera Armentero
  • Parálisis cerebral como causa de discapacidad intelectual en el Estado Plurinacional de Bolivia. Años 2009-2012. Autor: Noel Taboada Lugo
  • Caracterización de los niños y adolescentes con parálisis cerebral en el Estado Plurinacional de Bolivia. Años 2009-2012. Autor: Noel Taboada Lug
  • Marcadores ecográficos de cromosomopatías y los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en Camagüey 2007-2011. Autora: Rosaralis Arrieta García
  • Las aneuploidías cromosómicas sexuales en la provincia Camagüey. Experiencia en 25 años de diagnóstico postnatal. Autor: Osvaldo Pérez Estévez
  • Comportamiento de los factores de riesgo asociados a los defectos de cierre del tubo neural?. Autor: Osvaldo Pérez Estévez
  • Defectos del Cierre del Tubo Neural en Camagüey 2000- 2012 Edelsy Consuegra Montes de Oca
  • Delineación del riesgo genético en embarazadas del área PIRRE, Camagüey 2007-2011. Autora: Edelsy Consuegra Montes de Oca
  • Análisis del programa alfafetoproteína en el Municipio de Santa Isabel de las Lajas enero 2009 - agosto 2013. Autora: Mayra Martínez Oliver
  • Clasificación Clínico-Genética del Síndrome de Usher en la provincia de Cienfuegos. Autora: Sonia Caridad González Sosa
  • Resultados de estudios genéticos prenatales en el municipio Aguada de Pasajeros durante 6 años. Autora: Zoraida Mercedes Granda Díaz
  • Resultados de la Implementación de la Ultrasonografía del Primer Trimestre en La Provincia Cienfuegos de 2006 al 2012. Autora: Ilaena González Santana
  • Comportamiento del riesgo genetico en embarazadas 2011-2012, municipio Cienfuegos. Autora: Maria Antonia Ocaña Gil
  • Sistema de Gestión de Calidad del Programa Cubano de Pesquisa Neonatal de Errores Innatos del Metabolismo. ¿Un problema o una garantía? Autora: Laritza Martínez Rey
  • Características clínicas, bioquímicas y epidemiológicas del diagnóstico de las Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal en Cuba. Autor: Derbis Campos Hernández
  • Defectos Congénitos más frecuentes en embazadas adolescentes cubanas. Estrategia de Intervención Comunitaria. Autora: Yudelkis Benítez Cordero
  • Vigilancia epidemiológica de la Mortalidad Infantil por Defectos Congénitos, Cuba, 2000-2011. Autora: Lisset Evelyn Fuentes Smith
    178. Desarrollo de propuesta de servicios de genética Médica para Nicaragua. Autor: David José Pérez Reyes
  • Comportamiento clínico epidemiológico de los defectos congénitos en la provincia Guantánamo. Autora: Norkis Campos Cuevas
  • El Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos en la Provincia Granma. Años 2008 ? 2012. Autora: Maria Laura Martínez Núñez.
  • Caracterización epidemiológica de los defectos congénitos en el municipio La Lisa. Período 2006-2012. Autora: Concepción Peláez León
  • Programa de diagnóstico prenatal citogenético en gestantes con avanzada edad materna. La Lisa 1999-2012. Autora: María Esther Santana Hernández
  • Necesidades de aprendizaje en genética prenatal. Intervención educativa en la atención primaria. Diez de Octubre, 2010-2011. Autora: Damiris Pérez Mesa
  • Comportamiento Clínico Epidemiológico de los Defectos Congénitos en provincia Habana. Autora: Dra Dione Justo Sánchez
  • Resultados del Programa para el Diagnóstico Prenatal de Defectos congénitos por Ultrasonido.La Habana. 2008-2012. Autora: Yordanka Rodríguez Tur
  • Comportamiento del uso del ácido fólico en gestantes. Gibara. Autora: María Margarita Fernández Ortega
  • Experiencia de 30 años en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con Errores Innatos del metabolismo en la Provincia Holguín, Cuba. Autor: Víctor Jesús Tamayo Chang
  • Impacto clínico, genético y epidemiológico de la Fucosidosis en la Provincia Holguín, Cuba. Autor: Víctor Jesús Tamayo Chang
  • Estrategia para el pesquisaje de individuos con riesgo genético para cáncer de mama, en el escenario del consultorio del medico y enfermera de la familia. Policlínico ?Manuel Díaz Legrá?. Autora: Olga Álvarez Estrabao
  • Propuesta de estrategia educativa en niños y adolescentes con riesgo genético de hipertensión arterial. Consultorio 28, policlínico ?Manuel Díaz Legrá?. Autora: Olga Álvarez Estrabao
  • Incidencia de las cardiopatías congénitas en el municipio Holguín en el quinquenio 2008- 2012. Autora: Ondina del Carmen Arias Figueiras
  • Afecciones quirúrgicas en el recién nacido. Resultados de las afecciones de causas genéticas complejas. Autora: Georgina A. Velásquez Rodríguez
  • Impacto del Asesoramiento Genético, en la reducción de las enfermedades genéticas y defectos congénitos. Gibara 2003 - 2012. Autora: Gloria Elena Fernández Pérez
  • Resultados del programa de detección precoz de la Anemia por Hematíes Falciformes. Mayarí, 2002 ? 2012. Autora: Vivian Susana Guerra Batista
  • Síndrome Poland. Serie de casos. Municipio Mayarí. 2013. Autora: Gisel Pérez Breff
  • Prevalencia y características clínicas de pacientes con síndromes neurocutáneos en el municipio Mayarí. 2013. Autora: Gisel Pérez Breff
  • Estudio epidemiológico y genético clínico del acné conglobata en cinco familias de Holguín- Granma. Autora: Raquel Rojas Bruzón
  • Resultado del diagnóstico prenatal citogenético. Años 2008 - 2011 provincia de Holguin. Autor: José Hernández Gil
  • Análisis de la situación de Salud Genética en el área Antonio Maceo de provincia Holguín Enero del 2006- Junio del 2013. Autora: Ana Iris Heres Zalazar
  • Comportamiento epidemiológico de los defectos congénitos en la provincia de Holguín. Enero 2008- Junio 2013. Autora: Ana María González Anta
  • Caracterización Clínico Epidemiológica y Genética del Síndrome Usher tipo II en la Provincia Holguín. Autora: Elayne Esther Santana Hernández
  • Prevalencia de los defectos congénitos en el municipio arroyo naranjo. Periodo 2007-2012. Autor: Karel Reyes Bacardí
  • Resultados del diagnóstico prenatal por ecografía de malformaciones congénitas 2005- 2012. Municipio Playa. Autora: Rosa M. González Salvat
  • Manejo del riesgo preconcepcional genético en la atención primaria de salud en la provincia Las Tunas. . Autora: Nora María Orive Rodríguez
  • Diagnostico prenatal de defectos congénitos por ultrasonido del segundo trimestre. Puerto Padre. 2000 ? 2012. Autora: Milvia Castillo Guerrero
  • Resultados del Programa de Diagnóstico Prenatal Ultrasonográfico en Las Tunas, 2008 ? 2010. Autor: Orlando Peña Mancebo
  • Caracterización de los Defectos Congénitos en nacidos vivos en Las Tunas.2011. Autor: Orlando Peña Mancebo
  • Caracterización de la población postrada. Banes. 2013. Autor: Julio Armando Sánchez Delgado
  • Comportamiento de variables epidemiológicas en la población discapacitada. Consultorio Médico # 3. Policlínica Darío Calzadilla Angulo. Banes. 2010. Autor: Julio Armando Sánchez Delgado
  • Comportamiento de las Cardiopatías Congénitas en el Municipio Puerto Padre desde enero del 2005 a diciembre del 2010. Autor: José Francisco García González
  • Registro Comunitario de Defectos Municipio de Matanzas. Comportamiento año 2012. Autora: Milagros Rodríguez Quintana
  • Comportamiento del riesgo genético en las embarazadas del municipio Limonar.2009-2012. Autora: Miriam Naranjo Arencibia
  • Impacto del programa de diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas. Estudio de 22 años en la Provincia de Matanzas. Autor: Juan Carlos Perdomo Arrién
  • Abortos espontáneos. Factores de riesgo más frecuentes en nuestro medio. Autora: Elsa Luna Ceballos
  • Evaluación clínico genética de pacientes. Remisiones y diagnósticos más frecuentes. Autora: Elsa Luna Ceballos
  • Caracterización Clínica y Genética de las familias con Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X en la provincia de Matanzas. Autora: Maryela Landa Muñiz
  • Factores de Riesgo Asociados a la Mortalidad Infantil y fallas reproductivas, Propuesta de intervención. 2012. Autora: Omaida Sabatier García
  • Estrategia de Intervención educativa para la prevención del Síndrome de Alcoholismo Fetal. Ciénaga de Zapata 2013. Autora: Maria de Lourdes Lopez Soler
  • Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas mediante Ultrasonido. Estudio de 2 ½ años. Policlínico "Samuel Fernández", municipio Matanzas. Provincia Matanzas. Autora: Annerys Cruz Milián
  • Comportamiento de la alfa-feto-proteína elevada en gestantes del Policlínico Reynol García del municipio de Matanzas, año 2012. Autora: Ana Ester Alfonso Acosta
  • Comportamiento del programa de alfafetoproteína en suero materno. Municipio Limonar. 2004- 2012. Autora: Raisa Rubio Santos
  • Comportamiento del riesgo genético en las embarazadas del municipio Limonar.2009-2012. Autora: Miriam Naranjo Arencibia
  • Características electroencefalográficas de niños con trastornos en el desarrollo del lenguaje con y sin histidinemia. Autor: Daniel Quintana Hernández
  • Caracterización clínico- genética del Síndrome Prader Willi en Pinar del Río. Autora: Anitery Travieso Tellez
  • Prevalencia de la Neurofibromatosis 1 en niños de 9-11 años. Autora: Miladys Orraca Castillo
  • Armonía comunitaria en pacientes con Síndrome de Down en edad pediátrica. Autor: Odilkys Cala Hernández
  • Análisis de la Situación de Salud Genético Policlínico ?Ramón Balboa Monzón ?Guayos. Autora: Yanetzy Zaila Lago
  • Indicadores de calidad de evaluacion de translucencia nucal en el proyecto SALGEN. Autor: Miguel Rodríguez Vázquez
  • Disrrafias Espinales. Impacto del Diagnostico Prenatal en 20 años de trabajo. Autora: Dra. Dulce Hechavarria Estenoz
  • Pesquisaje de malformaciones congénitas a través de alfafetoproteina y ultrasonido. Autora: Iliana Reyes Salazar
  • Caracterización clínico genética de la Retinosis Pigmentaria en Santiago de Cuba. Autora: Melek Dáger Salomón
  • Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades lisosomales. Provincia Santiago de Cuba. Período 1970-2010. Autora: Hilda Álvarez Valiente
  • Incidencia de defectos congénitos en madres adolescentes provincia Las Tunas.2008-2012. Autora: Martha Leticia Carbonell Velázquez
  • Enfermedades genéticas más frecuentes en pacientes atendidos en consulta de genética clínica en el Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas.1989-2012. Autora: Elibett Carcasés Carcasés
  • Caracterización de las sorderas hereditarias en la provincia Las Tunas. Autora: Glenys Katiuska Silva González
  • Fenotipo de pérdida auditiva inducida por uso de aminoglucósidos en personas con discapacidad auditiva en el Estado Plurinacional de Bolivia. 2009- 2012. Autor: Noel Taboada Lugo
  • Actitudes hacia la depresión, el diagnóstico predictivos y las investigaciones genéticas en individuos de Sagua la Grande, 2012. Autora: Kenia Estrada López
  • Estudio clínico-epidemiológico de los defectos de pared anterior. Villa Clara. 1998-2012. Autora: Ana Esther Algora Hernández
  • Análisis Costo ? Beneficio del Programa del Diagnóstico Prenatal Citogenético en Villa Clara. Autora: Ana Esther Algora Hernández
  • Relación del comportamiento reproductivo de la mujer según edad y el Diagnóstico Prenatal Citogenética en el municipio de Placetas. Autora: Gisela Noche González
  • Comportamiento de las malformaciones congénitas en el municipio de Sagua la Grande durante el periodo de enero del 2007 a diciembre del 20012 . Autora: Marilín Leonor Sosa Estebanez
  • Comportamiento de las Iinterrupciones de la gestación por causas genética. Municipio Placetas (2004- 2012). Autora: Maglena Rojas Carrazana
  • Cohorte de defectos congénitos y factores de riesgo, área de Martha Abreu, Santa Clara, Villa Clara. Autora: María Dolores Noa Machado
  • Eficacia del programa de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos en Villa Clara. Autora: María Dolores Noa Machado
  • Estrategia de Intervención para control del riesgo reproductivo preconcepcional, la planificación familiar y la prevención primaria de defectos congénitos en cuatro municipios de Villa Clara. Autora: María Dolores Noa Machado
  • Aspectos a tener en cuenta para superar los retos del diagnóstico de las enfermedades genéticas (monogénicas), basándonos en el diagnóstico clínico. Autora: Gretsy Arcas Ermeso
  • Epidemiología genética de la hipertensión arterial esencial, diabetes mellitus tipo 2 y síndrome metabólico en familias informativas en Villa Clara. Autora: Manuela Herrera Martínez
  • Exploración de la base genética, la agregación familiar y la heredabilidad en ancianos centenarios. Autora: Manuela Herrera Martínez
  • Uso de fármacos en la gestación y malformaciones congénitas en Villa Clara. Autora: Manuela Herrera Martínez
  • Síndrome Roberts: a propósito del diagnóstico prenatal de un caso Autora: Yaray Espinosa Yera
  • Cohorte de defectos congénitos en hijos de pacientes que han recibido atención preconcepcional y prenatal en Centro Provincial de Genética de Villa Clara. Autora: María Dolores Noa Machado
  • Sistema de vigilancia epidemiológica de defectos al nacer en Villa Clara. Autora: Manuela Herrera Martínez
  • Valor del ultrasonido en el curso y término en gestantes de alto riesgo. Habana. 2008-2009. Autora: Yaray Espinosa Yera
  • Resultados del Diagnostico Prenatal por Ecocardiografía Fetal. Autora: Lisset Ley Vega
  • Chorte de 29 334 gestaciones con traslucencia nucal aumentada en ecografía del primer trimestre en Villa Clara. Autora: Lorna González Herrera

Ética y formación de recursos humanos

  • Estrategia educativa sobre el consumo del ácido fólico en la prevención primaria de los defectos congénitos. Autor: Luis Fernando Hidalgo Ugarte
  • Caracterización de los profesores del programa de formación de especialistas en Genética Clínica. Autor: Norma González Lucas
  • Infertilidad y genética. Autora: Claudia Iris Alemañy Díaz- Perera
  • Formación de recursos humanos en genética médica en el pregrado y el postgrado en Cuba. Autor: Paulina Araceli Lantigua Cruz
  • La formación en genética médica desde la Atención Primaria de Salud (APS). Experiencia del municipio La Lisa. Autor: Keny Alfonso Díaz
  • Intervención educativa en pacientes diabéticos del Consejo Popular No. 3. Municipio Manatí. 2011 ? 2013. Autor: Audel Rodríguez Sicili
  • Hemoglobinopatía SS y SC en lactantes. Repercusión de una paternidad no responsable. Autor: Yolanda Alcira Cuadra Brown
  • Plataforma Web de Apoyo a la Docencia de la Asignatura. Autora: Tamara Rubio González
  • CROMOSPLUS. Multimedia para el estudio de los cromosomas y sus alteraciones. Autor: Francisco Sotomayor Lugo.
  • Mortalidad por Cardiopatías congénitas en niños menores de un año. Santiago de Cuba. 2005-2011. Autor: Santiago de Cuba

 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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