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Fallo ovárico prematuro en portadoras de X frágil
 El síndrome Frágil X es una enfermedad multiorgánica que incluye discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista, macrorquidismo en varones y en la mujeres portadoras causa insuficiencia ovárica prematura.
Esta enfermedad está causada por la ausencia de expresión de la proteína FMR1, que codifica para un ARN de unión a la proteína FMRP.
Hay otros elementos de reconocimiento del ARN mensajero que corresponden a 2 dominios independientes de unión al FMRP, así como las isoformas mutantes de la proteína, los nivesles en cultivos celulares de ratones como ovarios y cerebro y se encontraron signos de disregulación en ovarios con fallo prematuro de la función ovárica.
Los resultados apoyan que los blancos de la proteína FMRP difieren en los contextos celulares que depende de los elementos reguladores del ARNm.
El artículo recientemente publicado en Nature recoge los detalles de esta investigación:
Ascano M, Mukherjee N, Bandaru P, Miller JB,Nusbaum JD, Corcoran DL, Langlois Ch, Munschauer M,Dewell S,Hafner M, Williams Z, Ohler U,Tuschl T. FMRP targets distinct mRNA sequence elements to regulate protein expression. Nature 492, 382?386 (20 December 2012) doi:10.1038/nature11737
Este artículo ha sido enviado como interesante por la Dra Anitery Travieso, genetista clínico de Pinar del Río.
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