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Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas
En los pacientes con sospecha clínica de trastornos de glicosilación de proteínas, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente.
El Boletín de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León, como parte del directorio de revistas de acceso abierto, pone a su disposición el artículo a texto completo en español:
Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Bol. Pediatr. 2011; 51 (217): 188 - 193
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