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Titulares

Biomarcadores en saliva para diagnóstico genético

El uso de la saliva como muestra para diagnóstico es un método no invasivo costo-efectivo que puede favorecer la realización de exámenes genéticos en zonas de difícil acceso y evita el riesgo de infecciones en las punturas. La implementación del diagnóstico por saliva requiere innovaciones ténicas para establización y detección de los compuestos a estudiar en la compleja muestra molecular que es la saliva.

Se han desarrollado recientemente métodos de estabilización temperatura, preamplificación de ácidos nucleicos y análisis transcriptómico directo a la saliva. A pesar de que se han buscado biomarcadores usando la epigenética, transcriptómica, proteómica y metabolómica, en términos de sensibilidad, especificidad y progreso hacia la aplicación clínica en el análisis transcriptómico se han mostrado más progresos.

La saliva está compuesta por las secrciones de las glándulas parótida, submandibular y sublingual. Las funciones incluyen digestión, lubricación, formación del bolo digestivo, facilitación de la degustación y funciones inmunológicas mediadas por la secreción de péptidos antimicrobianos e inmunoglobulinas. Existen además en ella, cientos de proteínas, transcriptos, ARN mensajero, microARN y metabolitos, que en dependencia de sus concentraciones se relacionan con enfermedades sistémicas.

Se han publicado estudios recientemente para diagnóstico salivar de cáncer de mama con el Receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano, factor vascular endotelial, factor de crecimiento epidérmico y antígeno carcinoembrionario; todos bionmarcadores séricos que en dependencia de sus perfiles transcriptómicos, metabolómicos o proteómicos serán implementados para diagnóstico de cáncer de mama, oral, pancreático y periodontitis.

El genoma salivar consiste en ADN del individuo, la microbiota oral y los virus infectantes.Puede usarse para genotipaje, amplñificación o secuenciación pero puede ser limitado a reflejar la presencia o ausencia de genes específicos, alteraciones en sus secuencias y estado de metilación.

El transcriptoma salivar es estable para estudiarlo por métodos como los microarrays y PCR cuantitativo. Los maracadores transcriptómicos para le Sjogren, el cáncer salivar y pancreático están bajo estudio, pero este último muestra resultados valederos para diferenciarlo de la pancreatitis crónica.

El micro ARN salivar es sorprendentemente estable pues se encuentra en los exosomas y puede ser bionmarcador implicado en la tumorigénesis.

Las proteínas salivares se detectan por espectrometría de masa con SELDI-TOF, electroforesis bidimensional y cromatografía líquida. Hay muchas clases de proteínas salivares como la endotelina 1, interleukinas 8 y 1, glicoproteínas, etc.

El metaboloma es el complemento de los metabolitos más pequeños y la dinámica de la interacción entre los elementos ya descritos.

Todos estos biomarcadores pueden resultar de utilidad para el diagnóstico y tratamiento preventivo de muchas enfermedades.

Puede ampliar la información acerca de este tema si consulta el artículo original:

Nicolai J Bonne and David TW Wong- Salivary biomarker development using genomic, proteomic and metabolomic approaches. Genome Medicine 2012, 4:82


 
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: Editora principal, Especialista de II Grado en Genética Clínica, | Hospital Pediátrico Docente “Willian Soler” - MINSAP | 100 y Perla Boyeros, Ciudad de La Habana, 10700, Cuba | Telefs: (537) 6444780 , Horario de atención: 8:00 a.m. a 4:00 p.m., de Lunes a Viernes


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