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Estudio epidemiológico y molecular sobre enfermedades prion
Las enfermedades por priones son raras, fatales y causan neurodegenerción. Según etiología son esporádicas, heredadas o adquiridas por infección.
En Holanda en un periodo de 12 años (1998-2009), fueron estudiados 162 casos confirmados de enfermedades por priones.
La mortalidad anual por Creutzfeld-Jacob fue de 0.63-1.53 por millón de habitantes. Los polimorfismos en el codón 129 metionina/valinaen casos esporádicos solo se presentaron en un 7% de los casos, que en otras
series ha sido del 22%. Del total de casos el 60% tuvo fenotipo puro y
el 40% mixto. Nueve personas tuvieron mutaciones en la proteína (5.6%). El 3% fueron iatrogénicos asociados a instrumental de duramadre. Tres pacientes tuvieron nuevas variantes y hubo diagnóstico alternativo en 156 casos, entre ellos Enfermedad de Alzheimer (21%) y causas vasculares (20%).
Si este tema es de su interés le sugerimos revise el artículo a texto completo:
Jansen C, Parchi P, Capellari S,Ibrahim-Verbaas CA, Schuur M,
Strammiello R, Corrado P, Bishop MT, van Gool WA, Verbeek MM, Baas F,
van Saane W, Spliet WGM, Jansen GH, van Duijn CM, Rozemuller1 AJM.Human. Prion diseases in The Netherlands (1998?2009): clinical, genetic and molecular aspects. PLoS One. 2012; 7(4): e36333.
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